Síndrome de luxación de cadera-dismorfia

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2412. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome raro (ORPHA:2412) que cursa con luxación congénita de cadera asociada a dismorfias esqueléticas variables. Los pacientes presentan cojera, dolor inguinal y limitación del movimiento articular de cadera desde la infancia. Al examen físico se documenta signo de Ortolani positivo en neonatos, asimetría de pliegues glúteos, limitación de abducción y rotación interna. Pueden coexistir micrognacia, paladar hendido, anomalías vertebrales y limitación de extensión de codo. Factores de riesgo incluyen antecedentes familiares y presentación intrauterina de posición de nalgas. La severidad varía significativamente entre afectados.

Ecografía de cadera (Gráfica de Hilgen) es estudio inicial en menores de 3 meses. RX de pelvis con medición del ángulo de acetábulo y línea de Hilgenreiner en mayores. RM para evaluar displasia acetabular severa y cambios articulares degenerativos. TAC si hay dudas diagnósticas complejas. Criterios: luxación documentada radiológicamente + dismorfias esqueléticas asociadas + edad de presentación compatible. Valoración oftalmológica y auditiva por asociaciones frecuentes.

1) Displasia congénita de cadera aislada: solo afecta cadera sin dismorfias sistémicas. 2) Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico: hiperlaxitud articular generalizada y piel hiperelástica predominan. 3) Síndrome de Marfan: aracnodactilia, ectopia lentis y aneurisma aórtico característicos. 4) Osteogénesis imperfecta: fragilidad ósea, escleras azules y sordera predominan sobre luxación. 5) Síndrome de Down: dismorfia facial, cardiopatía y discapacidad intelectual determinan el cuadro.

1ª línea: tratamiento conservador con arnés de Pavlik en menores de 6 meses (12-16 semanas) si es diagnóstico temprano. Fisioterapia y seguimiento radiológico seriado. Analgesia con ibuprofeno 10 mg/kg/dosis cada 6-8 horas si dolor. 2ª línea: si falla reducción cerrada o diagnóstico tardío (>18 meses), cirugía ortopédica: osteotomía pélvica de Salter o varo-desrotadora femoral. Derivar a Traumatología Infantil si luxación confirmada tras 4-6 semanas de tratamiento conservador o paciente mayor de 6 meses. Evaluación genética para asesoramiento familiar dado carácter hereditario en algunos casos.