Síndrome de labio leporino y paladar hendido-dismorfia craneofacial-defecto cardíaco congénito-hipoacusia

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:508476. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Presentación al nacimiento con labio leporino unilateral o bilateral y paladar hendido completo o incompleto. Dismorfia craneofacial caracterizada por hipoplasia maxilar, retrognatismo, asimetría facial y alteraciones nasales. Defecto cardíaco congénito asociado (frecuentemente comunicación interauricular, comunicación interventricular o tetralogía de Fallot). Hipoacusia congénita de tipo sensoneural o conductiva. Dificultad alimentaria severa. Estridor laríngeo. Infecciones respiratorias recurrentes. Desarrollo psicomotor variable. Malformaciones asociadas: anomalías renales, esofágicas, de extremidades. Factores de riesgo: antecedentes familiares, exposición prenatal a teratógenos (fenitoína, corticoides, alcohol), deficiencia de ácido fólico.

Diagnóstico clínico confirmado por inspección directa, endoscopia nasofaríngea y otoscopia. Estudios de imagen: tomografía computada de macizo craneofacial (evaluación de extensión del defecto y estructuras adyacentes), resonancia magnética craneal si sospecha anomalías del SNC. Ecocardiografía transtorácica para caracterizar defecto cardíaco. Audiometría conducida y timpanometría para evaluación de hipoacusia. Resonancia magnética de columna cervical si hay signos de compresión medular. Evaluación genética y cariotipo si anomalías múltiples asociadas. Código Orphanet: ORPHA:508476.

1) Síndrome de Van der Woude (ORPHA:3002): labio leporino/paladar hendido con fossetas labiales inferiores, sin dismorfia craneofacial severa ni cardiopatía constante. 2) Síndrome de Treacher Collins (ORPHA:861): dismorfia craneofacial bilateral simétrica sin labio leporino primario ni cardiopatía. 3) Síndrome de Pierre Robin (ORPHA:2577): micrognatismo severo, glosoptosis, paladar hendido en U, sin hipoacusia sensoneural. 4) Síndrome de DiGeorge/Deleción 22q11 (ORPHA:1393): cardiopatía conotruncal, hipocalcemia, inmunodeficiencia, labio leporino variable. 5) Síndrome de Marfan (ORPHA:558): dismorfia craneofacial, cardiopatía (aórtica), pero hipoacusia no característica.

Tratamiento multidisciplinario. Reparación quirúrgica del labio leporino (6-12 semanas de vida) y paladar hendido (6-18 meses) con cirujano plastico. Manejo cardiológico según defecto: farmacológico (inhibidores ECA, betabloqueantes) o corrección quirúrgica electiva. Evaluación audiológica e implante coclear o audífono según severidad hipoacusia (derivación a otorrinolaringología pediátrica). Logopedia intensiva postquirúrgica. Nutrición especializada: sondas nasogástricas si dificultad severa alimentaria. Seguimiento multidisciplinario (cirugía, cardiología, otorrinolaringología, genetista, psicología). Criterios de derivación: cardiopatía hemodinámicamente significativa a cirugía cardíaca, hipoacusia profunda a implantología, anomalías neurológicas a neurología pediátrica. Pronóstico variable según severidad de defectos.