Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:93325. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome de Kenny-Caffey autosómico dominante (ORPHA:93325) presenta osteosclerosis generalizada con engrosamiento cortical óseo, especialmente en huesos largos. Clínicamente: baja estatura, facies característica con hipertelorismo, nariz prominente, micrognatia. Hallazgos oftalmológicos: nistagmo, estrabismo, lagoftalmos. Afectación neurológica: hipoplasia cerebelosa, retraso desarrollo psicomotor, hipotonía. Hipocalcemia por hipoparatiroidismo funcional frecuente, requiriendo vigilancia sérica. Afectación cutánea: alopecia, displasia ungueal. Causado por mutaciones en TUBB3 y TCP11L2. Penetrancia variable incluso intrafamiliar.
Diagnóstico
Radiología: osteosclerosis generalizada, densidad ósea aumentada, espesor cortical aumentado, particularmente fémur y tibia. Resonancia magnética cerebral: hipoplasia cerebelosa. Laboratorio: niveles calcio sérico (frecuentemente bajo), magnesio, fosfato, hormona paratiroidea para descartar hipoparatiroidismo. Genética molecular: análisis de mutaciones TUBB3 (cromosoma 16) y TCP11L2 (cromosoma 15) confirman diagnóstico. Criterios clínicos-radiológicos + historia familiar positiva sustentan diagnóstico presuntivo.
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome de Kenny-Caffey autosómico recesivo: mutaciones CCDC39/CCDC40, fenotipos solapados pero herencia diferente. 2. Osteopetrosis: osteosclerosis masiva pero sin hipoplasia cerebelosa característica ni facies típica. 3. Paget óseo juvenil: osteosclerosis focal, diferentes edades presentación. 4. Displasia ósea tipo Camurati-Engelmann: engrosamiento cortical diafisario pero sin hipoplasia cerebelosa ni hipoparatiroidismo. 5. Síndrome de Lenz-Majewski: osteosclerosis + hipoplasia cerebelosa pero facies más severa, enamoelesis.
Tratamiento
Manejo multidisciplinario: 1) Hipocalcemia: suplementación calcio oral 1-2 g/día dividido, calcitriol (1,25-dihidroxivitamina D3) 0.25-0.5 mcg dos veces diaria, monitoreo calcemia mensual. 2) Neurológico: fisioterapia temprana para retraso desarrollo, seguimiento oftalmológico para nistagmo/estrabismo (cirugía si indicado). 3) Ortopédico: vigilancia fracturas patológicas, evaluación deformidades. 4) Genético: consejería familiar, cribado prenatal si deseado. Derivación a: endocrinología pediátrica (control hipocalcemia), neurología (manejo cerebeloso), oftalmología. Pronóstico: supervivencia normal con manejo apropiado de complicaciones metabólicas.