Síndrome de Houlston-Iraggori-Murday

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2172. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome de Houlston-Iraggori-Murday (raro, ORPHA:2172) presenta manifestaciones clínicas heterogéneas según el subtipo molecular. Los pacientes exhiben predisposición a neoplasias, particularmente cáncer colorrectal de inicio temprano y adenomas múltiples. Se documentan anomalías esqueléticas variables, incluyendo osteomas y exostosis múltiples. Examen físico puede revelar pólipos gastrointestinales detectables por endoscopia. Reportes clínicos indican afectación ósea mandibular y maxilar. Factores de riesgo incluyen antecedentes familiares en patrón autosómico dominante. Edad de presentación varía según genotipo. Severidad clínica heterogénea incluso dentro de familias con mutación idéntica.

Diagnóstico basado en criterios clínicos (neoplasias múltiples, anomalías esqueléticas) combinados con estudios genéticos moleculares. Colonoscopia para detección de pólipos y cáncer colorrectal. Endoscopia superior para pólipos gástricos. Radiografías óseas evaluando osteomas y exostosis. Tomografía de mandíbula/maxila si hay sospecha de afectación ósea craneofacial. Pruebas genéticas para identificar mutaciones causales (referencia Orphanet ORPHA:2172). Ecocardiografía según presentación clínica. Sin criterios diagnósticos estandarizados publicados en guidelines internacionales mayores.

1. Síndrome de Lynch: predisposición cáncer colorrectal pero sin osteomas/exostosis múltiples característicos. 2. Poliposis adenomatosa familiar (PAF): múltiples pólipos colónicos pero afectación ósea diferente. 3. Síndrome de Peutz-Jeghers: pólipos gastrointestinales pero sin predisposición cáncer colorrectal igual ni anomalías esqueléticas similares. 4. Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba: manifestaciones esqueléticas pero sin neoplasias múltiples de patrón similar. 5. Neurofibromatosis tipo 1: tumores múltiples pero fenotipo óseo y localización neoplásica distintos.

Vigilancia intensiva: colonoscopia cada 1-2 años iniciando edad 25-30 años o 10 años antes del diagnóstico familiar más temprano. Endoscopia superior anual evaluando pólipos gástricos. Examinación clínica y radiológica periódica de anomalías óseas. Extirpación endoscópica de pólipos según hallazgos. Consideración polipectomía preventiva. Resección quirúrgica colorrectal si carga polipoide elevada o displasia detectada. Asesoramiento genético familiar obligatorio. Derivar a oncólogo especializado en síndromes hereditarios para estratificación riesgo y seguimiento. Derivar a cirugía maxilofacial si afectación ósea sintomática. Sin tratamiento farmacológico específico establecido para este síndrome raro.