Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:661. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS, raro, ORPHA:661) caracterizado por depresión del impulso ventilatorio central, principalmente durante el sueño. Presentación típica: recién nacido/lactante con cianosis, apneas centrales recurrentes, hipoxemia sin causa pulmonar obstructiva. Examen físico revela saturación O2 baja en sueño, especialmente NREM profundo. Factores asociados: mutaciones PHOX2B (95% casos), dismotilidad esofágica, enfermedad de Hirschsprung concomitante (15-20%). Síntomas progresan: hipoventilación gradual, principalmente nocturna inicialmente, pudiendo generalizarse. Antecedentes familiares ausentes típicamente (mayoría autosómica dominante de novo).
Diagnóstico
Estudio diagnóstico: polisomnografía con capnografía demostrando hipoventilación central durante sueño (CO2 espirado >50 mmHg, apnea central índice >5/hora). Gasometría arterial: hipercapnia (PaCO2 >45 mmHg). Prueba genética: secuenciación PHOX2B (mutación polialanina o no-polialanina confirma diagnóstico). Excluir causas secundarias: neuroimagen (RMN cerebral), estudio cardiopulmonar. No existen criterios diagnósticos unificados formales, diagnóstico clínico-genético. ICD-10 aproximado: G47.3 (apnea del sueño).
Diagnóstico diferencial
1) Apnea del sueño obstructiva: diferenciación por eventos centrales vs obstructivos en polisomnografía. 2) Displasia pulmonar crónica: hipoxemia presente pero alteraciones radiológicas pulmonares evidentes. 3) Cardiopatía congénita cianosante: saturación O2 baja persistente despierto, hallazgos cardíacos al examen. 4) Parálisis diafragmática congénita: fluoroscopia diafragmática anormal, elevación radiológica. 5) Síndrome de Ondine-like secundario (raro): infecciones SNC, traumas, tumor tronco encefálico, distinguibles por historia aguda.
Tratamiento
Primera línea: ventilación mecánica no invasiva (BIPAP/CPAP) durante sueño, inicialmente nocturna, escalando según severidad. Dosis: presiones titradas 8-15 cm H2O inspiratoria/3-5 espiratoria. Oxigenoterapia suplementaria si SpO2 <90%. Segunda línea: ventilación invasiva (traqueostomía con ventilador) si falla BIPAP o hipoventilación diurna. Modulador del sistema nervioso central: imipramina dosis baja (0.5-1.5 mg/kg/día) ensayo limitado en algunos centros. Monitoreo: polisomnografía cada 6-12 meses. Derivar a: neumología pediátrica con experiencia sueño, genetista clínico, neurofisiólogo. Vigilancia de comorbilidades: evaluación Hirschsprung, ecocardiografía, seguimiento neurodesarrollo.