Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2237. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome raro (ORPHA:2237) caracterizado por tríada: hipoparatiroidismo primario con hipocalcemia e hiperfosfatemia, sordera neurosensorial bilateral (típicamente congénita o de aparición temprana) e insuficiencia renal progresiva. Los pacientes presentan síntomas de hipocalcemia (parestesias, tetania, convulsiones) desde lactancia o infancia temprana. Examen físico revela facies característica, talla baja, anomalías esqueléticas leves. La sordera afecta frecuencias altas inicialmente. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva con mutaciones en genes como GATA3 (síndrome HDR) o CASR. Progresión a enfermedad renal crónica variables según caso.
Diagnóstico
Diagnóstico bioquímico: calcio sérico bajo, fósforo elevado, PTH inapropiadamente normal o baja (decisivo). Vitamina D 25-OH normal. Prueba de Ellsworth-Howard para diferenciar resistencia PTH. Audiometría: hipoacusia neurosensorial bilateral. Ecografía renal y función renal (creatinina, tasa filtración glomerular) establecen estadío. Secuenciación genética: mutaciones GATA3 (HDR) o CASR confirman diagnóstico. Pruebas de imagen: DXA para densidad ósea. Criterios Orphanet: tríada completa con estudios bioquímicos concordantes.
Diagnóstico diferencial
1. Pseudohipoparatiroidismo: PTH elevada (vs normal/baja aquí). 2. Hipocalcemia por déficit vitamina D: 25-OH baja, PTH compensatoria elevada. 3. Síndrome CATCH-22 (DiGeorge): tímico/cardíaco concomitante, más frecuente. 4. Hipoplasia paratiroidea aislada: sin sordera ni renal. 5. Nefropatía hereditaria con sordera (Alport): progresión renal similar pero sin hipoparatiroidismo primario; audiometría progresiva diferencial.
Tratamiento
1ª línea: Calcio elemental oral (1-2 g/día dividido) + colecalciferol (1-2 μg/día). Objetivo: calcio 8-8.5 mg/dL evitando hipercalcemia iatrogénica. Monitoreo: calcemia, fosfatemia, PTH, función renal c/3-6 meses. Control audiológico anual. 2ª línea si hipocalcemia refractaria: calcitriol (0.5-2 μg/día) + restricción fosfatos. Antagonista PTH (poco usado). Nefrología: control PA, inhibidores ECA/ARB para nefroprotección. Derivar especialista: endocrinología pediátrica, nefrología, otorrinolaringología. Counseling genético obligatorio (recesivo).