Síndrome de hidrocefalia-displasia costoventral-anomalía de Sprengel

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2180. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome raro (ORPHA:2180) que presenta tríada característica: hidrocefalia congénita, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (elevación congénita de la escápula). Los pacientes presentan macrocefalia progresiva, fontanela anterior abombada, vómitos, irritabilidad y retraso del desarrollo psicomotor por hidrocefalia. A nivel ortopédico: asimetría de hombros con escápula elevada y medializada, restricción de abducción de miembro superior. Pueden asociarse otras anomalías esqueléticas: costillas hipoplásicas, vértebras anómalas, anomalías de caja torácica. Factores de riesgo: antecedentes familiares sugestivos de herencia autosómica recesiva. Diagnóstico típicamente prenatal o en período neonatal.

Neuroimagen (ecografía prenatal, RM fetal): dilatación ventricular simétrica o asimétrica, índice ventricular aumentado. TC/RM postnatal confirma hidrocefalia obstructiva o comunicante. Evaluación ortopédica: radiografías de columna cervicotorácica y cintura escapular demuestran elevación y medialización escapular, alteraciones costales y vertebrales. No existen criterios diagnósticos específicos formalizados; diagnóstico es clínico-radiológico basado en asociación de las tres anomalías. Pruebas genéticas: estudio cromosómico y secuenciación dirigida si se sospecha síndrome genético subyacente.

1. Hidrocefalia congénita aislada: ausencia de anomalías esqueléticas características. 2. Anomalía de Sprengel aislada: sin hidrocefalia ni displasia costovertebral. 3. Síndrome VATER: agrupa defectos vertebrales, anales, cardíacos, traqueales, esofágicos y renales; sin hidrocefalia típica. 4. Displasia espondilocostal: anomalías segmentarias vertebrales y costales bilaterales simétricas sin hidrocefalia. 5. Síndrome de Goldenhar: asimetría craneofacial, microtía, anomalías vertebrales; diferencia por clínica facial característica y ausencia de hidrocefalia.

Tratamiento de hidrocefalia: derivación ventriculoperitoneal (VP) o ventriculoatrial (VA) es estándar de primera línea en hidrocefalia sintomática obstructiva. Alternativa: procedimientos endoscópicos (tercerventiculostomía endoscópica) si anatomía lo permite. Monitoreo postoperatorio de función de derivación y presión intracraneal. Manejo ortopédico de anomalía de Sprengel: observación si rango articular preservado; cirugía correctora (procedimiento de Green modificado) si limitación funcional significativa del miembro superior, generalmente entre 3-8 años. Criterio de derivación: neurocirujano pediátrico ante hidrocefalia sintomática; cirujano ortopédico pediátrico para valoración escapular. Seguimiento multidisciplinario: pediatría, neurología, ortopedia, desarrollo psicomotor.