Síndrome de hernia diafragmática-intestino corto-asplenia

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:527468. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome raro (ORPHA:527468) que asocia defecto diafragmático congénito, intestino corto y asplenia. Presentación neonatal con dificultad respiratoria, cianosis, tiraje intercostal y signos de insuficiencia cardiorrespiratoria aguda. Examen físico revela ausencia de murmullo vesicular unilateral, abdomen distendido con asas intestinales audibles en hemitórax. Soplo cardíaco presente por cardiopatía congénita asociada frecuente. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva en algunos casos, malformaciones complejas del desarrollo embrionario (semanas 3-8). Infecciones recurrentes por asplenia. Mala tolerancia a la alimentación enteral por insuficiencia intestinal.

Ecografía prenatal: defecto diafragmático, organomegalia, ausencia de bazo visible. Radiografía de tórax postnatal: hernia de contenido abdominal en hemitórax, atelectasia pulmonar contralateral. TC/RM abdominopélvico: cuantificación longitud intestinal (<150 cm sugiere intestino corto), asplenia confirmada, malformaciones cardiacas asociadas. Ecocardiograma: cardiopatías congénitas (frecuentes: heterotaxia, defectos septales). Laboratorio: anomalía en recuento plaquetario (trombocitosis hasta 2 millones/μL), elevación de transaminasas. Diagnóstico confirmado por integración clínico-radiológica: defecto anatómico + hiposplenismo + limitación intestinal.

1. Heterotaxia aislada: sin hernia diafragmática ni intestino corto significativo. 2. Síndrome de intestino corto congénito puro: ausencia de defecto diafragmático y asplenia. 3. Hernia diafragmática congénita aislada (CDH): sin anomalías viscerales sistémicas asociadas. 4. Síndrome de poliesplenia: múltiples bazos pequeños, distribución cardíaca dextro, sin hernia diafragmática típica. 5. Síndrome de Cantrell: defecto pared abdominal con onfalocele, cardiopatía; diferenciado por ausencia de defecto diafragmático y características abdominales distintas.

1ª línea: manejo multidisciplinario. (a) Reanimación neonatal inmediata: intubación electiva, ventilación controlada, línea arterial, catéter venoso central. (b) Cirugía: cierre primario/diferido de hernia diafragmática (0-48h) según estabilidad; si fallo multiorgánico, considerar parche sintético y reparación secundaria. (c) Nutrición: soporte parenteral total inicialmente; alimentación enteral progresiva con fórmulas especiales de bajo volumen. Procinéticos (domperidona 0,3 mg/kg/dosis c/8h). (d) Profilaxis infecciosa: penicilina V 250 mg/12h (asplenia), vacunas según calendario post-esplenectomía si aplica. 2ª línea ante fallo de cierre primario: plastia con biomaterial, considerar trasplante intestinal si insuficiencia intestinal severa persistente. Derivación: cirugía pediátrica urgente + cuidado intensivo neonatal + nutricionista especializado + cardiología pediátrica.