Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2027. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome raro (ORPHA:2027) que combina fibromatosis gingival progresiva con sordera neurosensorial. Los pacientes presentan crecimiento gingival masivo bilateral que comienza en la infancia, afectando encías anteriores y posteriores, con sangrado espontáneo y dificultad masticatoria. La sordera es de tipo neurosensorial progresiva, típicamente bilateral y simétrica, que se manifiesta en la segunda década de vida. Se asocia con alteraciones dentales, incluyendo erupción retardada y maloclusión. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de herencia autosómica recesiva. Otros hallazgos incluyen hipertricosis, engrosamiento de piel y alteraciones ungueales variables.
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico-genético basado en: 1) Fibromatosis gingival progresiva bilateral antes de los 20 años; 2) Sordera neurosensorial progresiva bilateral simétrica; 3) Audioimetría confirma déficit sensorioneural. Pruebas genéticas moleculares identifican mutaciones en genes causales (principalmente SOS1 y otros). Biopsia gingival muestra proliferación fibroblástica con colágeno aumentado. Resonancia magnética craneal y estudios imagenológicos descartan otras etiologías de sordera. Diagnóstico diferencial genético mediante secuenciación exómica o análisis de genes relacionados.
Diagnóstico diferencial
1) Síndrome de Laband: fibromatosis gingival SIN sordera, presencia de anomalías óseas y ungueales distintas. 2) Sordera no sindrómica: alteración auditiva aislada sin manifestaciones gingivales. 3) Fibromatosis gingival familiar aislada: crecimiento gingival progresivo sin sordera. 4) Síndrome de Kindler: fotosensibilidad, fragilidad cutánea y sordera variable sin fibromatosis gingival característica. 5) Amelogénesis imperfecta con sordera: defectos dentales esmalte-céntricos sin fibromatosis gingival masiva.
Tratamiento
Manejo multidisciplinario (Odontología, Otorrinolaringología, Genética). Tratamiento gingival: gingivectomía/colgajos quirúrgicos para control y estética (puede requerir repetición). Higiene oral rigurosa y antibióticos tópicos (clorhexidina 0,12%) para prevenir infecciones. Sordera: audífonos o implante coclear según severidad (audiometría seriada cada 6-12 meses). Derivación a especialista si: progresión gingival severa, sordera incapacitante, complicaciones periodontales. Asesoramiento genético familiar obligatorio. Seguimiento multidisciplinario anual. Estudios moleculares en familiares si mutación identificada.