Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:1984. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome de Fechtner (raro, ORPHA:1984) es una nefritis hereditaria asociada a sordera y anomalías oculares. Presentación clínica: hematuria (frecuentemente macroscópica), proteinuria progresiva, insuficiencia renal crónica. Sordera neurosensorial bilateral de aparición variable (infancia a adultez). Anomalías oftalmológicas: cataratas anteriores polares, queratocono, miopía. Hallazgos sistémicos: trombocitopenia variable, macrotrombocitosis ocasional. Patrón hereditario: autosómico dominante. Factores pronósticos: edad inicio síntomas renales, gravedad proteinuria, progresión función renal.
Diagnóstico
Biopsia renal: patrón de nefritis membranoproliferativa o mesangial. Microscopía electrónica: adelgazamiento difuso de membrana basal glomerular con escisión ('basket-weave'). Audiometría: sordera neurosensorial bilateral. Evaluación oftalmológica: cataratas polares, queratocono. Pruebas: función renal (creatinina, filtrado glomerular), análisis de orina (hematuria, proteinuria). Estudio molecular: mutaciones gen MYH9 (proteína miosina-9). Diagnóstico diferencial de síndromes nefríticos hereditarios con manifestaciones sistémicas.
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome de Alport: hematuria, sordera, anomalías oculares, pero patrón microscopía electrónica diferente (capas. 2. Síndrome de Epstein: macrotrombocitopenia prominente, nefritis, sordera; gen MYH9 pero fenotipo sistémico distinto. 3. Enfermedad IgA: hematuria recurrente, pero sin sordera ni anomalías oculares patognomónicas. 4. Nefropatía lúpica: proteinuria, hematuria, pero con serologías específicas (ANA, anti-DNA) positivas. 5. Membranoproliferativa secundaria: similar histología pero etiología adquirida (infecciones crónicas).
Tratamiento
1ª línea: Inhibidores ACE (enalapril 10-20 mg/día) o ARA-II (losartán 50-100 mg/día) para enlentecimiento progresión renal y reducción proteinuria. Antiplaquetarios si trombocitopenia sintomática. Seguimiento auditivo: audífonos según déficit. Oftalmología: manejo cataratas, prevención queratocono. Manejo renal: control tensión arterial, restricción proteína dietética, tratamiento anemia. 2ª línea: Corticoides sistémicos (metilprednisolona pulsos) o inmunosupresores (micofenolato) en progresión rápida. Derivar a: nefrologo (manejo insuficiencia renal), otorrinolaringólogo (sordera), oftalmólogo (anomalías oculares). Diálisis/trasplante renal si IRCT avanzado.