Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:98259. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome de epilepsia de inicio en la infancia (ORPHA:98259) presenta crisis convulsivas recurrentes de aparición típicamente entre los 6 meses y 3 años de vida. Los síntomas incluyen crisis tónico-clónicas generalizadas, crisis focales con o sin secundarización, ausencias atípicas y espasmos infantiles según el subtipo específico. El examen físico puede revelar hipotonía, retraso del desarrollo psicomotor, alteraciones del comportamiento y signos neurológicos focales. Los factores de riesgo comprenden antecedentes familiares de epilepsia, encefalopatía neonatal, malformaciones cerebrales congénitas, infecciones intrauterinas y trastornos metabólicos o genéticos subyacentes. La frecuencia y severidad de las crisis varían según la etiología.

El diagnóstico se establece mediante electroencefalograma (EEG) que muestra patrones epileptiformes característicos. Neuroimagen con resonancia magnética cerebral (RM) para identificar malformaciones corticales, displasias focales o lesiones estructurales. Estudios de laboratorio incluyen metabolismo basal, aminoácidos en plasma y orina, ácidos orgánicos urinarios para descartar trastornos metabólicos. Pruebas genéticas (panel de genes de epilepsia infantil) según presentación clínica. Criterios diagnósticos según ILAE (International League Against Epilepsy) basados en semiotecnia de crisis, EEG e imagenología.

1. Encefalopatía epiléptica temprana (diferencia: edad de inicio antes de 3 meses, mayor severidad). 2. Síndrome de West/Espasmos infantiles (diferencia: espasmos en flexión, patrón hipsarrítmico en EEG). 3. Convulsiones febriles (diferencia: asociación a fiebre, crisis breves, pronóstico más benigno). 4. Trastorno del movimiento paroxístico no epiléptico (diferencia: ausencia de alteraciones EEG, respuesta a propranolol). 5. Síncope vasovagal recurrente (diferencia: pródromos posturales, EEG normal durante eventos, respuesta a maniobras).

Tratamiento de primera línea: Levetiracetam 10-20 mg/kg/día dividido en dos dosis, o Valproato de sodio 10-15 mg/kg/día. Alternativas iniciales según fenotipo: Lamotrigina 0.15-0.3 mg/kg/día (incremento gradual) u Oxcarbazepina 8-10 mg/kg/día. Segunda línea si falla monoterapia: asociación de dos antiepilépticos (ej. Levetiracetam + Valproato) o Perampanel 8 mg/día. Casos refractarios (>2 fármacos inefectivos): evaluación para cirugía de epilepsia si existe lesión focal, o terapia con cannabidiol según disponibilidad. Derivar a neurología pediátrica especializada si crisis no controladas en 3 meses, desarrollo anormal o etiología no aclarada.