Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2155. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome raro (ORPHA:2155) que combina enfermedad de Hirschsprung, polidactilia y sordera. Presenta megacolon agangliónico con ausencia de células ganglionares en segmento rectosigmoideo, manifestándose con distensión abdominal, estreñimiento refractario y enterocolitis en período neonatal. Polidactilia afecta manos y pies (postaxial o central). Sordera neurosensorial bilateral de grado variable. Antecedentes familiares autosómicos recesivos presentes. Examen físico: dedos supernumerarios, ausencia de reflejo acústico, distensión abdominal. Factores de riesgo: consanguinidad, historia familiar de malformaciones congénitas múltiples.
Diagnóstico
Enema con contraste: transición abrupta zona ganglionada a aganglionada. Biopsia rectal: ausencia de células ganglionares confirmada por inmunohistoquímica (CD117, S100). Audiometría: sordera bilateral confirmada. Ecografía abdominal y tomografía: megacolon. No hay criterios diagnósticos unificados en guidelines principales; diagnóstico basado en hallazgos clínicos combinados y Orphanet ORPHA:2155. Pruebas genéticas: considerar análisis de mutaciones en genes asociados (RET, EDNRB, SOX10).
Diagnóstico diferencial
1. Enfermedad de Hirschsprung aislada: ausencia de polidactilia y sordera asociadas. 2. Síndrome de Waardenburg: sordera y pigmentación ocular sin Hirschsprung ni polidactilia típica. 3. Síndrome de Ellis-van Creveld: polidactilia, cardiopatía congénita, sin Hirschsprung ni sordera aislada. 4. Síndrome de Bardet-Biedl: polidactilia y sordera pero no Hirschsprung ni megacolon. 5. Síndrome de Meckel-Gruber (raro): malformaciones múltiples, letal in utero, distintos órganos afectados.
Tratamiento
Primer línea: cirugía correctora de Hirschsprung (resección segmento aganglionado con anastomosis) en período neonatal si hay enterocolitis o síntomas severos. Manejo preoperatorio: enemas evacuantes, antibióticos si colitis. Polidactilia: amputación quirúrgica de dedos supernumerarios en período neonatal. Sordera: adaptación de audífonos o implante coclear según grado. Segunda línea: si falla anastomosis quirúrgica, reintervención con nueva resección. Derivación a especialistas: cirugía pediátrica (Hirschsprung), cirugía plástica (polidactilia), otorrinolaringología (sordera), genética clínica para consejo familiar y análisis molecular.