Síndrome de Ehlers-Danlos clásico

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:287. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Presentación clínica caracterizada por fragilidad cutánea extrema con cicatrices atrófi-cas distintivas, hiperextensibilidad de piel y articulaciones, y tendencia al sangrado fácil. Síntomas iniciales en infancia: lesiones traumáticas mínimas causan laceraciones profundas, cicatrización anómala con aspecto «papiráceo». Examen físico revela piel velvety, hiperlaxitud articular difusa, equimosis espontáneas, pseudotumores en sitios de presión. Factores de riesgo: antecedentes familiares (herencia autosómica dominante), mutaciones en COL5A1/COL5A2. Complicaciones graves: ruptura espontánea de órganos, dehiscencia de suturas, hematomas masivos, compromiso vascular.

Diagnóstico clínico basado en criterios de Villfranche (2017): fragilidad cutánea + hiperextensibilidad + cicatrices atrófi-cas patognomónicas. Estudios confirmatorios: biopsia de piel con análisis de fibras colágenas (microscopía electrónica) demostrando arquitectura desorganizada. Análisis genético: secuenciación de COL5A1/COL5A2 para identificar mutaciones heterocigotas. Dermatoscopia revela patrón de branching vessels. Evaluación cardiaca (ecocardiograma) para descartar afectación valvular. Resonancia magnética en casos con compromiso articular o vascular.

1. Síndrome de Marfan: hiperextensibilidad difusa pero cicatrices normales, ectopia lentis, aorta dilatada. 2. Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (tipo IV, raro): ruptura espontánea de grandes arterias y vísceras, evolución más grave, esperanza de vida reducida. 3. Osteogénesis imperfecta: fragilidad ósea predominante, azulenálisma escleral, hipotonía, sin hiperextensibilidad cutánea. 4. Pseudoxantoma elástico: calcificaciones de piel, complicaciones vasculares tempranas, degeneración retiniana. 5. Cutis laxa: cicatrices normales, piel colgante pero no hiperextensible, complicaciones pulmonares/cardiovasculares distintas.

1ra línea: manejo sintomático y preventivo. Protección física: ropa acolchada, evitar traumatismos, asesoramiento ocupacional. Heridas: técnica quirúrgica cuidadosa con suturas preservando tejido, considerando cicatrización anómala. Analgesia: paracetamol o AINES moderados para dolor articular (evitar AINES prolongados por sangrado). Fisioterapia y ocupacional para mantener función articular. Controles periódicos: dermatología, oftalmología (queratocono), audiología (hipoacusia). Screening cardiovascular anual (ecocardiograma). 2da línea: si complicaciones vasculares o viscerales, derivación a angiología/cirugía vascular de urgencia. Derivación especialista: genetista para consejo genético familiar, cirujano experto en manejo de trauma en EDS clásico. Vigilancia prenatal en embarazadas afectadas por riesgo de complicaciones.