Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:870. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome de Down (trisomía 21) presenta características clínicas variables según forma cromosómica. Hallazgos típicos: hipotono muscular, facies característica (hipertelorismo, epicanto, orejas de implantación baja), cardiopatía congénita (40-50% de casos), alteraciones gastrointestinales y déficit intelectual variable. Examen físico revela: pliegue palmar único, separación primera-segunda falange del pie, atresia duodenal. Factores de riesgo materno: edad avanzada (>35 años), antecedentes de trisomía 21 previo, predisposición genética. Comorbilidades frecuentes: hipotiroidismo (15-20%), hipoacusia (65%), estrabismo, cardiopatía congénita (defecto atrioventricular común más frecuente), mayor riesgo leucemia (1:100).
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal: tamizaje combinado primer trimestre (proteína plasmática A, gonadotropina coriónica humana beta), ecografía de translucencia nucal, amniocentesis o biopsia corial con cariotipo (patrón oro). Diagnóstico postnatal: cariotipo convencional de sangre periférica (confirmación ante sospecha clínica). FISH rápido para diagnóstico urgente. Análisis cromosómico por array-CGH en formas no típicas. Pruebas complementarias: screening cardíaco (ecocardiograma), funcionalidad tiroidea (TSH, T4), evaluación audiológica, oftalmológica.
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome de Edwards (trisomía 18): hipotono menos marcado, malformaciones severas incompatibles con vida extrauterina, cariotipo distintivo. 2. Síndrome de Patau (trisomía 13): holoprosencefalia, labio leporino, pronóstico más pobre, cariotipo diferente. 3. Síndrome de Marfan: hiperlaxitud articular sin discapacidad intelectual, característica 'aracnodactilia', mutación FBN1. 4. Síndrome Williams: facies característica distinta, hipercalcemia, microdeleción 7q11.23. 5. Síndrome de Wolf-Hirschhorn: deleción 4p, retraso severo, fascies 'casco de guerrero', prognóstico más grave.
Tratamiento
Abordaje multidisciplinario según gravedad y comorbilidades. Cardiopatía congénita: cirugía reparadora según tipo lesión (defecto atrioventricular: corrección quirúrgica en primeros meses). Hipotiroidismo: levotiroxina 10-15 mcg/kg/día con seguimiento TSH c/6-12 meses. Hipoacusia: audífonos, implante coclear si aplica. Estimulación temprana desde diagnóstico prenatal/postnatal (fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiología). Educación especial adaptada, apoyo social/familiar. Derivación especialista: cardiología pediátrica (evaluación inicial), endocrinología (seguimiento tiroideo), otorrinolaringología, oftalmología. Seguimiento: pediatría cada 3-6 meses, evaluación neurocognitiva periódica.