Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:85167. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Enfermedad rara (ORPHA:85167) que cursa con displasia ósea progresiva de cuerpos vertebrales y metáfisis, asociada a distrofia de fotorreceptores tipo conos y bastones. Presenta baja talla de inicio prepuberal, cifosis progresiva, limitación de movilidad espinal y dolor dorsolumbar. Oftalmológicamente: disminución progresiva de visión diurna (afectación de conos), nictalopía relativa e iridodonesis. Examen físico evidencia escoliosis/cifosis, hepatoesplenomegalia variable y retinitis pigmentosa-like. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva. Síntomas típicos aparecen en infancia-adolescencia temprana.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico-radiológico. RMN/TC columna vertebral: displasia epifisaria-metafisaria, platispondilia, irregularidades en placas terminales. Resonancia ósea: alteraciones progresivas en vértebras lumbares. Oftalmoscopia: distrofia retiniana tipo conos-bastones, atenuación vascular retiniana, pigmentación retiniana dispersa. ERG (electroretinograma): reducción progresiva de respuesta fotópica y escotópica. Estudio genético molecular para mutaciones en genes asociados (cuando disponible). Confirmación por Orphanet ORPHA:85167.
Diagnóstico diferencial
1) Síndrome de Kearns-Sayre: distrofia retiniana con herencia mitocondrial, ptosis palpebral, bloqueo cardíaco - diferencia: sin displasia esquelética vertebral significativa. 2) Retinitis pigmentosa aislada: distrofia conos-bastones sin afectación ósea - diferencia: ausencia de displasia espondilometafisaria. 3) Espondilodisplasia neuroectodérmica tímica (SCID): displasia ósea con manifestaciones inmunológicas - diferencia: sin distrofia retiniana. 4) Síndrome de Refsum: polineuropatía + retinitis pigmentosa sin displasia vertebral primaria - diferencia: patrón neurológico predominante. 5) Distrofias retinianas ligadas a X: distrofia de conos-bastones con herencia X-linked - diferencia: patrón hereditario, ausencia de displasia ósea.
Tratamiento
Manejo multidisciplinario: 1) Ortopédico: control progresivo de cifosis/escoliosis mediante vigilancia imagenológica periódica (RMN anual), corsés si curvatura >40°, valorar fusión espinal si progresión >5°/año o compromiso cardiopulmonar. 2) Oftalmológico: suplementos antioxidantes (vitamina E, luteína) según evidencia limitada, corrección refractiva, gafas de sol protección UV. 3) Sintomático: analgesia para dolor dorsolumbar. Derivación a especialista: Genetista (confirmación diagnóstica, asesoramiento genético, screening familiar), oftalmólogo pediátrico (estadificación distrofia), ortopeda pediátrico (manejo cifoescoliosis). Seguimiento anual multidisciplinario. No existe cura específica; tratamiento es de soporte y prevención de complicaciones progresivas.