Síndrome de disomía uniparental paterna del cromosoma 7

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:96192. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome raro de disomía uniparental paterna del cromosoma 7 (DUP 7pat) caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino (RCIU) severo, hipoplasia pancreática congénita con diabetes neonatal permanente, anomalías faciales (micrognatia, orejas displásicas), malformaciones óseas y deficiencia auditiva. Retraso psicomotor leve a moderado presente en la mayoría de casos. Hallazgo frecuente: defectos cardíacos menores. Examen físico revela baja talla severa postnatal, rasgos faciales característicos, hepatomegalia ocasional. Factores de riesgo: disomía uniparental paterna (ausencia de cromosoma 7 materno). Presentación típicamente diagnosticada en período neonatal por diabetes de debut temprano e RCIU severo desproporcionado.

Diagnóstico mediante cariotipo y análisis de polimorfismos de ADN (microsatélites) o array-CGH para confirmar disomía uniparental y origen parental. Prueba específica: análisis genético molecuar que demuestre dos copias paternas del cromosoma 7 sin material materno. Tamizaje neonatal de diabetes (hiperglucemia, glucosuria). Ecografía pancreática para documentar hipoplasia. Hallazgos: ausencia de heterocigosis materna en marcadores cromosómicos 7, patrón de metilación anómalo. Derivación a genetista para confirmación diagnóstica e asesoramiento familiar, considerando que recurrencia es excepcional pero requiere estudios parentales.

1) RCIU idiopático: sin diabetes neonatal ni hipoplasia pancreática clara. 2) Síndrome de disomía uniparental materna del cromosoma 7: presenta fenotipo distinto con obesidad, anomalías digestivas sin diabetes neonatal. 3) Diabetes monogénica neonatal permanente (mutaciones DND1/NDN): herencia mendeliana clara, sin RCIU severo ni rasgos faciales típicos. 4) Síndrome de Beckwith-Wiedemann: crecimiento aumentado (no disminuido), organomegalia, hipoglucemia neonatal. 5) Displasias esqueléticas con RCIU: ausencia de diabetes e hipoplasia pancreática específica.

Manejo multidisciplinario: 1) Endocrinología: insulina subcutánea desde período neonatal (dosis 0,5-2 U/kg/día según respuesta glucémica), monitoreo estricto de glucemia capilar. 2) Nutrición: suplementación calórica agresiva por RCIU severo, evaluación de función pancreática exocrina (suplementos enzimáticos si insuficiencia). 3) Otorrinolaringología y audición: screening auditivo formal, apoyo logopédico temprano. 4) Ortopedia: evaluación de anomalías óseas, seguimiento del crecimiento. Criterio derivación: todos los pacientes requieren genetista pediátrico (confirmación diagnóstica, consejo reproductivo). Derivación cardiólogo si soplos detectados. Seguimiento multidisciplinario por rarity y complejidad clínica (Orphanet ORPHA:96192).