Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:247522. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome raro (ORPHA:247522) que combina discinesia ciliar primaria (DCP) con retinosis pigmentaria (RP). Presenta síntomas respiratorios crónicos: tos productiva, infecciones recurrentes de vías aéreas, otitis media crónica, sinusitis. Síntomas oftalmológicos: nictalopia progresiva, constricción de campos visuales, fotofobia, dificultad en visión nocturna. Examen físico: estertores pulmonares, otoscopia con efusión de oído medio, oftalmoscopia con espículas óseas retinianas, palidez de papila óptica. Factores de herencia: autosómico recesivo probable. Edad de presentación: infancia a adolescencia temprana.
Diagnóstico
Videomicroscopía de alta velocidad para evaluar motilidad ciliar anormal (estasis mucociliar). Inmunofluorescencia o microscopía electrónica de transmisión: defectos estructurales ciliares. Tomografía de tórax de alta resolución: bronquiectasias, atelectasias. Electrorretinograma (ERG): supresión de amplitud confirmando RP. Resonancia magnética de órbita: atrofia retiniana. Test genético: mutaciones en genes de discinesia ciliar (DNAH5, CCDC39, RSPH4A) combinadas con genes de RP (CRB1, ABCA4). ICD-10: asociación de H16.9 (DCP) y H35.5 (RP).
Diagnóstico diferencial
1. Discinesia ciliar primaria aislada: ausencia de afectación retiniana progresiva. 2. Retinosis pigmentaria aislada: sin síntomas respiratorios crónicos ni defectos ciliares. 3. Síndrome de Kearns-Sayre: RP con cardiomiopatía y trastornos neurológicos (herencia mitocondrial). 4. Síndrome de Refsum: polineuropatía y RP sin DCP (alteración metabolismo ácidos grasos). 5. Síndrome de Usher (raro en combinación pura): RP con sordera congénita, sin discinesia ciliar.
Tratamiento
1ª línea: Manejo multidisciplinario. Respiratorio: fisioterapia de drenaje postural, inhaloterapia con solución salina hipertónica, broncodilatadores (salbutamol 100-200 mcg c/4-6h). Antibióticos según cultivos (azitromicina 250mg/día macrolido-terapia). Oftalmología: seguimiento anual con ERG, gafas oscuras, suplementos antioxidantes (luteína, zeaxantina). Audición: evaluación audiológica anual. 2ª línea: Trasplante pulmonar si bronquiectasias severas. Implantes retinianos experimentales en RP avanzada. Derivación especialista: neumología pediátrica, oftalmología neurooftalmología, otorrinolaringología, genética clínica para consejo familiar.