Síndrome de costillas cortas-polidactilia tipo Beemer-Langer

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:93268. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome raro (ORPHA:93268) de herencia autosómica recesiva que presenta costillas anormalmente cortas con hipoplasia torácica severa, polidactilia postaxial en manos y pies, y displasia esquelética generalizada. Los pacientes muestran microcefalia relativa, facies dismórfica con hipertelorismo, paladar hendido frecuente y anomalías cardíacas congénitas. Insuficiencia respiratoria por restricción torácica es hallazgo cardinal. Afectación renal (displasia/hipoplasia) común. Desarrolloneuropsicomotor variable. Soplos cardíacos y cianosis pueden estar presentes. La severidad es incompatible con vida extrauterina en formas clásicas, aunque hay variantes más leves.

Diagnóstico prenatal por ecografía: costillas cortas numerosas, tórax estrecho, polidactilia visible, microcefalia. Resonancia magnética fetal para detalle óseo y anomalías asociadas. Radiografías postnatales: costillas acortadas bilaterales, vértebras normales, huesos largos con displasia variable. RM/TC para evaluación cardíaca y renal. Análisis genético: confirma mutaciones en genes relacionados (CEP120, DYNC2H1). Ecocardiografía para descartar cardiopatías. Criterios clínicos: tríada costillas cortas + polidactilia + displasia esquelética.

1) Síndrome de Jeune (asfixiante): costillas cortas y tórax estrecho, pero sin polidactilia; pronóstico mejor. 2) Síndrome de Ellis-van Creveld: polidactilia presente pero costillas menos acortadas, ligamento de frenillo labial característico. 3) Displasia torácica asfixiante (tipo 1): tórax severo pero sin polidactilia postaxial definida. 4) Síndrome de Thoracoabdominal (raro): malformaciones thoracoabdominales pero genética diferente. 5) Síndrome de Mainzer-Saldino (raro): costillas normales, polidactilia diferente, afectación renal-retiniana.

Manejo multidisciplinario perinatal. Soporte respiratorio: oxigenoterapia, asistencia ventilatoria según severidad (CPAP/VM convencional/ECMO en casos seleccionados). Cirugía torácica: expansión vertical de costillas (VEP: vertical expandable prosthetic rib) en recién nacidos viables con insuficiencia respiratoria progresiva, realizar 2-4 años de edad para permitir crecimiento óseo. Corrección de polidactilia postaxial por cirugía ortopédica. Seguimiento cardiológico: ecocardiografía serial, tratamiento de cardiopatía si aplica. Evaluación nefrourológica: ecografía renal, monitoreo función renal. Derivación a genetista para consejo genético (herencia autosómica recesiva). Consulta neonatología-cuidados intensivos en formas severas. Pronóstico reservado; muchos casos incompatibles con vida.