Síndrome de Char

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:46627. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

El síndrome de Char (raro, ORPHA:46627) es una displasia ectodérmica hereditaria autosómica dominante que afecta derivados del ectodermo. Se caracteriza por tríada clínica: dismorfias faciales típicas (cara redonda, hipertelorismo, micrognatia), anomalías de manos/pies (sindactilia parcial, brachydactilia, hipoplasia ungueal) y defectos cardíacos congénitos (foramen oval permeable, comunicación interauricular, coartación aórtica). Los pacientes presentan retraso del crecimiento variable, implantación baja de orejas, paladar ojival y malformaciones dentarias. Oftalmológicamente pueden observarse ptosis, estrabismo y anomalías de córnea. Factores de riesgo: antecedentes familiares de displasia ectodérmica o cardiopatía congénita. Inicio: manifestaciones presentes al nacimiento o primeros meses de vida.

Diagnóstico clínico basado en reconocimiento de tríada característica: dismorfias faciales, anomalías acrodactilares y defectos cardíacos. Estudios complementarios: ecocardiograma para documentar cardiopatía congénita; radiografías de manos/pies para confirmar anomalías esqueléticas; evaluación oftalmológica. Pruebas genéticas: análisis de mutaciones en gen CHD7 (principal gen implicado en síndrome de Char). Resonancia magnética craneofacial si hay sospecha de anomalías adicionales del SNC. No existen criterios diagnósticos formales publicados en guidelines internacionales; diagnóstico fundamentalmente clínico-genético.

1. Síndrome de Treacher Collins: dismorfias faciales severas pero sin cardiopatía típica ni anomalías acrales. 2. Síndrome de Nager: dismastia acrofacial con anomalías radiales, sin cardiopatía característica. 3. Síndrome de DiGeorge (22q11): cardiopatía congénita con dismorfias faciales pero sin anomalías acrales distintivas. 4. Displasia ectodermal anhidrótica: anomalías dentarias, sudoración disminuida, sin cardiopatía. 5. Síndrome de Goldenhar: asimetría craneofacial, anomalías vertebrales y óticas, sin cardiopatía como hallazgo principal.

No existe cura específica. Tratamiento multidisciplinario sintomático: Cardiología: evaluación inicial con ecocardiograma; considerar cierre percutáneo de defectos septales si están indicados o reparación quirúrgica según severidad (cirugía cardiotorácica). Pediatría/Genética: seguimiento del crecimiento y desarrollo; asesoramiento genético familiar (herencia autosómica dominante, riesgo de recurrencia 50%). Odontología: manejo de anomalías dentarias. Oftalmología: corrección de defectos visuales, evaluación periódica. Cirugía plástica/maxilofacial: consideración de procedimientos correctivos estéticos/funcionales según edad y tolerancia. Terapia ocupacional/logopedia si hay afectación funcional. Derivar a especialista genetista para confirmación diagnóstica molecular y asesoramiento familiar.