Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:213524. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome raro de predisposición al cáncer ovárico hereditario con penetrancia variable. Presentación clínica: tumores ováricos epiteliales en edad reproductiva (30-50 años), frecuentemente bilaterales. Síntomas: dolor pelviano, distensión abdominal, irregularidades menstruales, síntomas compresivos. Examen físico: masa pelviana palpable, ascitis, linfoadenopatía. Factores de riesgo: antecedentes familiares de cáncer ovárico/mama, variantes patogénicas en genes de susceptibilidad (BRCA1/BRCA2 o genes asociados a cáncer ovárico hereditario específico), etnia (mayor frecuencia en población ashkenazí). Historia reproductiva: nuliparidad, edad tardía del primer parto. Comorbilidades oncológicas previas.
Diagnóstico
Diagnóstico requiere: ultrasonografía transvaginal/pelviana para caracterizar masa ovárica. Marcadores tumorales: CA-125, HE4 (algoritmo ROMA para riesgo de malignidad). TC/RM pelvis y abdomen para estadificación. Confirmación: histopatología (generalmente adenocarcinoma seroso o claro). Genetic testing: panel multigénico incluyendo BRCA1, BRCA2, TP53, PTEN, RAD51C/D, CHEK2 (variantes germinales pathogenic). Cumplimiento criterios de Amsterdam modificados para cáncer ovárico hereditario. PET-CT según estadio. Laboratorio: hemograma, función hepática/renal.
Diagnóstico diferencial
1. Cáncer ovárico esporádico (BRCA-wild type, sin predisposición hereditaria). 2. Síndrome de Li-Fraumeni (TP53 mutado, espectro tumoral más amplio incluyendo sarcoma, leucemia, mama). 3. Síndrome de Lynch (mismatch repair, mayor riesgo endometrio/colon vs ovárico). 4. Síndrome de Peutz-Jeghers (STK11 mutado, pólipos hamartomatosos, cáncer gastrointestinal predominante). 5. Tumores ováricos benignos (cistadenoma, teratoma maduro, fibroma) sin predisposición hereditaria.
Tratamiento
1ª línea: citoreducción quirúrgica óptima (histerectomía, salpingoooforectomía bilateral, linfadenectomía, citoreducción peritoneal). Quimioterapia adyuvante: carboplatino (AUC 5-6) + paclitaxel (175 mg/m²) IV cada 21 días x 6 ciclos. Para BRCA-mutadas: considerar inhibidores PARP (olaparib, niraparib) en mantenimiento post-quimioterapia. 2ª línea: si recurrencia, re-tratamiento con platino ± bevacizumab, o PARP inhibitors (si susceptibles). Derivación: oncología ginecológica/oncología médica. Genetic counseling obligatorio. Vigilancia familiar: oforectomía profiláctica en portadoras de mutaciones germinales (edad ≥35-40 años). Seguimiento: marcadores tumorales, TC periódica. Cuidados paliativos en enfermedad avanzada.