Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:782. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome malformativo ocular congénito caracterizado por anomalías del segmento anterior. Presentación: hipoplasia irídea, corectopia, policroría, anomalías de la línea de Schwalbe (prominencia o desplazamiento), hipoplasia del proceso ciliar. Manifestaciones extraoculares: hipodoncia/anodoncia, micrognatia, fisura palatina, anomalías auditivas, onfalocele. El glaucoma ocurre en 50-70% de los casos, generalmente en la primera década. Examen físico revela asimetría facial, anomalías dentarias, disminución de amplitud palpebral. Antecedentes familiares sugestivos de herencia autosómica dominante (mutaciones FOXC1, PITX2, PITX3).
Diagnóstico
Biomicroscopía de segmento anterior: visualización de línea de Schwalbe prominente, hipoplasia irídea radial, corectopia, policroría. Gonioscopia: anomalías angulares. Tonometría: elevación presión intraocular. Genética molecular: secuenciación de FOXC1 (cromosoma 6p25), PITX2 (cromosoma 4q25), PITX3 (cromosoma 10q24-q25). No hay criterios diagnósticos únicos; se requiere combinación de hallazgos clínicos oculares más alteraciones sistémicas. Referencia: ORPHA:782.
Diagnóstico diferencial
1) Síndrome de Peters: opacidad corneal central + anomalía neural crestas, sin línea de Schwalbe prominente. 2) Glaucoma congénito primario: ausencia de anomalías iris/línea Schwalbe, ausencia malformaciones sistémicas. 3) Síndrome de Marfan: ectopia lentis, aracnodactilia, sin hipoplasia irídea característica. 4) Síndrome de Ehlers-Danlos: hiperlaxitud ligamentosa, sin anomalías irídeas específicas. 5) Aniridia: ausencia casi completa iris, mutación PAX6, patrón herencia distinto.
Tratamiento
Manejo oftalmológico: (1) Control periódico presión intraocular cada 3-6 meses desde diagnóstico. (2) Glaucoma leve-moderado: prostaglandinas tópicas (latanoprost 0,005% una vez/día) ± bloqueadores beta (timolol 0,5% dos veces/día) ± inhibidores anhidrasa carbónica. (3) Glaucoma refractario: asociar bloqueadores adrenérgicos o rho-quinasas. (4) Cirugía: trabeculotomía, trabeculoplastia láser si falla farmacoterapia. (5) Manejo sistémico: evaluación otorrinolaringológica, dental, cardiológica según afectación. Derivación a oftalmólogo especializado en glaucoma pediátrico y genetista. Consejería genética para familias (riesgo recurrencia 50% si progenitor afectado).