Síndrome de atresia del canal auditivo externo-canal auditivo interno dilatado-dismorfia facial ligado al cromosoma X

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:500188. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome raro (ORPHA:500188) que presenta atresia bilateral del canal auditivo externo con dilatación del canal auditivo interno, asociado a dismorfias faciales variables. Los pacientes manifestan hipoacusia conductiva bilateral severa desde el nacimiento, detectada mediante cribado auditivo neonatal. La exploración física revela ausencia o estenosis del meato acústico externo, con posible microtia o malformación auricular concomitante. Las dismorfias faciales incluyen asimetría, prognatismo relativo y alteraciones del tercio medio facial. Herencia ligada a X (afecta predominantemente varones). Algunos pacientes presentan malformaciones asociadas del oído medio (osículos rudimentarios o ausentes). El diagnóstico se sospecha en varones con hipoacusia conductiva severa bilateral y hallazgos auditivos-faciales característicos.

Audiometría tonal/impedanciometría confirma hipoacusia conductiva bilateral severa. Tomografía computada de peñascos de alta resolución demuestra atresia del canal auditivo externo con dilatación del canal auditivo interno y malformaciones del oído medio. Resonancia magnética evalúa estructuras internas y descarta patología del nervio vestibulococlear. Evaluación genética mediante secuenciación de genes ligados a X (alteraciones en reguladores del desarrollo ótico) confirma diagnóstico molecular. Cribado auditivo neonatal detecta hipoacusia bilateral. Evaluación audiológica pediátrica completa es mandatoria. No existen criterios diagnósticos estandarizados formales; diagnóstico es clínico-radiológico-genético integrado según Orphanet.

1. Atresia del canal auditivo externo aislada (sin dilatación del CAI ni dismorfias): anomalía más común, herencia AD/AR, ausencia de fenotipo sistémico. 2. Síndrome de Goldenhar (ORPHA:374): hipoplasia de oído externo/medio, pero con hemifacial microsomía y anomalías vertebrales; herencia AD con penetrancia variable. 3. Síndrome de Treacher Collins (ORPHA:861): dismorfias faciales simétricas, atresia relativa de CAE, otic capsule normal, mutaciones en TCOF1 (AD). 4. Displasia ósea hereditaria tipo III (raro): atresia CAE con esquelete generalizado anormal, herencia AR, afecta ambos sexos. 5. Síndrome otodental (ORPHA:2791): atresia CAE con anomalías dentales/ungueal, herencia AD, sin dilatación CAI característica.

No existe cura etiológica. Manejo audiológico: audífonos de conducción ósea (marca Baha/Cochlear) como primera línea en lactantes/niños; mejoran significativamente audición funcional (ganancia 30-40 dB). Evaluación otológica temprana para valorar viabilidad quirúrgica (malformaciones del oído medio). Cirugía reconstructiva del canal auditivo externo (atresioplastia) considerada tras crecimiento óseo completo (>5-6 años), con éxito variable (25-50% audición conductiva útil). Implante coclear indicado si atresioplastia falla o no es candidato quirúrgico. Seguimiento audiológico periódico. Asesoramiento genético familiar (herencia XL). Derivar a: Otología/Otoneurología, Genética Clínica, Audioprotesista especializado. Manejo multidisciplinario esencial desde diagnóstico.