Síndrome de aquinesia fetal ligada al cromosoma X

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:995. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome de aquinesia fetal ligada al cromosoma X (raro, ORPHA:995) se presenta con disminución severa o ausencia de movimientos fetales in utero. Manifestaciones prenatales: hipocinesia marcada, contracturas articulares (especialmente en caderas, rodillas, tobillos), pie bot, micrognatia, pterigium, estenosis pilórica. Posición fetal anómala. Antecedente familiar de varones afectados. Al nacimiento: hipotermia, hipotonía severa, dificultad respiratoria, cianosis. Examen físico: contracturas múltiples, deformidades esqueléticas, rasgos faciales característicos. Patrón hereditario ligado a X recesivo (afecta principalmente varones). Factores de riesgo: historia familiar materna de perdidas gestacionales tardías o neonatos con hipotermia.

Ultrasonografía prenatal: aquinesia fetal (movimientos fetales ausentes o mínimos), contracturas articulares, polihidramnios. Diagnóstico confirmado por pruebas genéticas: secuenciación del gen CHRNG (gen de la subunidad gamma del receptor nicotínico de acetilcolina) identifica mutaciones hemicigóticas en varones. Resonancia magnética fetal: cambios estructurales. Diagnóstico prenatal posible mediante estudio genético molecular después de asesoramiento genético. No existen criterios clínicos únicos; diagnóstico requiere integración de hallazgos prenatales + confirmación genética.

1. Síndrome de Pena-Shokeir (ORPHA:2863): aquinesia similar pero autosómico recesivo, compromiso multisistémico diferente. 2. Distrofia muscular congénita (tipo Fukuyama): hipotermia neonatal pero patrón hereditario distinto, hallazgos cerebrales específicos. 3. Artrogriposis múltiple congénita no ligada a X: contracturas múltiples pero ausencia de aquinesia severa prenatal. 4. Miopatía congénita: debilidad muscular pero preservación relativa de movimientos fetales. 5. Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: contracturas pero sin aquinesia prenatal característica.

Tratamiento fundamentalmente paliativo y de soporte. En prenatal: seguimiento especializado materno-fetal, asesoramiento genético, planificación perinatal. Neonatal: manejo de hipotermia severa (calentamiento pasivo/activo), ventilación mecánica si requiere, alimentación enteral cautelosa (riesgo aspiración), prevención de infecciones secundarias. Sin terapia específica que revierte mutación CHRNG. Manejo multidisciplinario: neonatología, genética clínica, neurología pediátrica. Criterios de derivación: diagnóstico prenatal confirmado (consejería genética), neonato con hipotermia refractaria + aquinesia, evaluación por medicina fetal. Pronóstico generalmente letal en período neonatal temprano.