Síndrome de almohadillas de nudillo-leuconiquia-sordera neurosensorial-hiperqueratosis palmoplantar

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2698. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Síndrome raro (ORPHA:2698) que presenta tríada característica: almohadillas fibrosas en articulaciones interfalángicas proximales de manos, leuconiquia (manchas blancas ungueales) y sordera neurosensorial bilateral. Se suma hiperqueratosis difusa palmoplantar con patrón transgresivo. Los signos aparecen desde infancia-adolescencia. El examen físico revela tumefacción blanda en nudillos, opacidad ungueal parcial o total, y engrosamiento queratósico en palmas y plantas. Antecedentes familiares presentes (herencia autosómica dominante sugerida). Sin afectación visceral sistémica reportada.

Diagnóstico clínico-fenotípico basado en: 1) Almohadillas palpables, blandas, simétricas en articulaciones interfalángicas proximales. 2) Leuconiquia visible en múltiples uñas de manos y pies. 3) Audiometría que confirma hipoacusia neurosensorial bilateral de moderada a severa. 4) Hiperqueratosis palmoplantar difusa en distribución no lineal. Estudio genético molecular recomendado si disponible (mutaciones en genes desconocidos aún). Descartar síndrome de Vohwinkel o Bart-Pumphrey por clínica diferenciada.

1) Síndrome de Bart-Pumphrey (ORPHA:1202): incluye almohadillas nudillares y sordera pero con pnemonía neonatal y mutación GJB2, diferente de ORPHA:2698. 2) Síndrome de Vohwinkel (ORPHA:3464): hiperqueratosis transgresiva y sordera neurosensorial, pero sin almohadillas nudillares características. 3) Queratoderma palmoplantar transgresivo aislado: ausencia de sordera y leuconiquia. 4) Sordera autosómica dominante (DFNA): aisla déficit auditivo sin manifestaciones cutáneas ungueales. 5) Leuconiquia hereditaria simple: únicamente afectación ungueal sin componentes otológicos.

No existe tratamiento curativo. Manejo sintomático: 1) Dermatología: queratólitos tópicos (urea 20-40% u ácido salicílico) en hiperqueratosis palmoplantar; hidratación con emolientes regulares. Almohadillas nudillares generalmente asintomáticas, solo extirpación quirúrgica si interfieren función. 2) Otología: prótesis auditiva bilateral o implante coclear si criterios. 3) Seguimiento periódico (clínico y audiométrico anual). Derivar a genetista para consejo familiar y confirmación molecular. Enfoque multidisciplinario: dermatología, otorrinolaringología, genética clínica. Información familiar sobre patrón hereditario probable.