Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:454887. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome corticobasal (SCB) presenta rigidez asimétrica de miembros superiores, apraxia ideomotora y alienígena hand (movimientos involuntarios), distonía focal, temblor y parkinsonismo. Afectación cognitiva con dificultad de lenguaje, memoria y funciones ejecutivas. Signos extrapiramidales asimétricamente distribuidos. Inicio típicamente en 6ª-7ª década. Marcha inestable, pérdida de destreza manual unilateral progresiva. Rigidez en rueda dentada. Pueden presentar síntomas bulbares tardíos. Síntomas progresan lentamente durante 5-10 años.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico según criterios de diagnóstico probable/posible (Höglinger et al., 2017). Neuroimagen (RMN o TC) muestra atrofia cortical asimétrica predominante frontal-parietal, atrofia de putamen asimétrica. PET-FDG hipoactividad asimétrica frontoparietal. Exclusión de otras tauopatías. Biopsia cerebral: depósitos tau en córtex y estructuras profundas (raro, post-mortem principalmente). Evaluación neuropsicológica detallada. Análisis genético cuando se sospeche heredabilidad atípica.
Diagnóstico diferencial
1) Enfermedad de Parkinson: presenta rigidez simétrica, bradicinesia bilateral, temblor en reposo uniforme. 2) Enfermedad de Pick: demencia prominente inicial, conducta desinhibida, menos parkinsonismo motor. 3) Parálisis supranuclear progresiva: paresia supranuclear vertical de la mirada, caídas precoces. 4) Afasia progresiva no fluente: déficit lenguaje predominante, menos parkinsonismo. 5) Degeneración lobular frontotemporal variante conductual: cambios conductuales y personalidad predominantes sobre déficit motor.
Tratamiento
1ª línea: Levodopa/carbidopa 300-1000 mg/día dividido, variable respuesta (típicamente parcial, <30% mejoría). Amantadina 200-400 mg/día para rigidez y bradicinesia. Clonazepam 0,5-2 mg/día para distonía y mioclonías. Terapia física y ocupacional intensiva. Manejo sintomático de dificultades de deglución. 2ª línea: Zonisamida 100-300 mg/día (ensayos muestran mejoría motora), inhibidores de MAO-B (selegilina). Derivar neurología si progresión rápida, síntomas refractarios o complicaciones bulbares que requieran evaluación especializada. Seguimiento cada 3-6 meses. (raro - ORPHA:454887)