Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:495875. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación neonatal con tríada característica: agenesia labioescrotal (ausencia congénita de labios mayores/menores o escroto), malformación cerebelosa (hipoplasia o agenesia cerebelosa) y distrofia corneal (opacidad corneal progresiva). Dismorfia facial incluye hipoplasia malar, micrognatia y orejas malformadas. Síntomas neurológicos: ataxia, hipotonía, dificultad en coordinación motora gruesa. Oftalmológicos: queratitis, fotofobia, blefaroespasmo. Desarrollo psicomotor retardado variable. Ausencia de genitales externos normales causa alteraciones en identidad sexual. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva probable (raro). Diagnóstico prenatal posible mediante ecografía de alta resolución.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico confirmado por hallazgos característicos: resonancia magnética cerebral (atrofia/hipoplasia cerebelosa), biomicroscopía (distrofia corneal), examen genital directo (agenesia) y evaluación dismórfica facial. Neuroimagen obligatoria para evaluar grado de malformación cerebelosa. Evaluación oftalmológica completa (topografía corneal, paquimetría). Cariotipo y análisis genético molecular para descartar aneuploidías y confirmar herencia. Evaluación endocrinológica ante ambigüedad sexual. Criterios Orphanet ORPHA:495875 cumplen diagnóstico definitivo.
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome de Meckel-Gruber: malformación cerebelosa + poliquistia renal + distrofia retiniana (sin agenesia labioescrotal). 2. Síndrome de Walker-Warburg: distrofia muscular + malformación cerebelosa (sin dismorfia facial y genital específica). 3. Síndrome de Dandy-Walker: malformación cerebelosa + hidrocefalia (sin distrofia corneal ni agenesia genital). 4. Síndrome CHARGE: malformaciones múltiples + sordera (sin agenesia labioescrotal característica). 5. Disgenesia gonadal XY con malformaciones asociadas: ambigüedad genital + malformaciones (sin tríada oftalmológico-cerebelosa específica).
Tratamiento
Sin tratamiento curativo disponible. Manejo multidisciplinario: (1) Oftalmología: lubricantes oftálmicos, protección corneal, lentes de contacto terapéuticos, keratoplastia si opacidad progresiva; (2) Neurología: fisioterapia para ataxia, intervención temprana para desarrollo psicomotor; (3) Urología/Ginecología: construcción quirúrgica de genitales externos (labios/escroto) en infancia (técnica de plastia progresiva o injerto tisular), normalmente 3-5 años; (4) Apoyo endocrino: monitoreo gonadal y hormonal. Derivación a genetista para consejo genético familiar. Derivación a psicología para abordaje identidad sexual. Criterio de ingreso hospitalario: complicaciones oftalmológicas severas, inestabilidad neurológica o necesidad quirúrgica genital programada.