Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:464343. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación catastrófica aguda con trombosis múltiple simultánea en microvasculatura. Síntomas: fiebre, disnea, dolor torácico, síncope, confusión. Signos: cianosis, petequias, signos de insuficiencia multiorgánica (renal, pulmonar, cardiaca, neurológica). Examen físico: taquicardia, hipotensión, edema periférico, lesiones de piel necróticas. Factores de riesgo: pacientes con síndrome antifosfolipídico previo (80% de casos), infecciones, cirugía, anticoagulación interrumpida, malignidad.
Diagnóstico
Criterios diagnósticos: trombosis en ≥3 sistemas orgánicos en <1 semana + presencia de anticuerpos antifosfolípidos (anticoagulante lúpico, anticardiolipina IgG/IgM, anti-β2-glucoproteína I). Laboratorio: TP prolongado no corregible con plasma normal, recuento plaquetario <100.000/μL, hemólisis microangiopática, elevación LDH/bilirrubina. Imagen: TC/resonancia para descartar trombosis multiorgánica. La presentación como evento centinela requiere confirmación de anticuerpos a las 12 semanas.
Diagnóstico diferencial
1) Trombosis microangiopática por sepsis: diferenciado por documentación de anticuerpos antifosfolípidos. 2) Púrpura trombocitopénica trombótica: ausencia típica de anticuerpos y respuesta a plasmaféresis sin anticoagulación. 3) Coagulación intravascular diseminada: alteración más severa de factores de coagulación y fibrinógeno normal/bajo. 4) Endocarditis infecciosa: hemocultivos positivos, válvula afectada en ecocardiografía. 5) Vasculitis sistémica ANCA+: ANCA positivo, glomerulonefritis focal segmentaria sin trombosis generalizada.
Tratamiento
1ª línea: anticoagulación inmediata (heparina no fraccionada IV o enoxaparina 1 mg/kg/12h), corticoides altas dosis (metilprednisolona 1g/día IV × 3-5 días), plasmaféresis (1-1.5 volúmenes plasmáticos/día × 5-7 días). Objetivo INR 2-3 tras estabilización. Agregar antiagregación (aspirina 75-100 mg/día). 2ª línea si falla: inmunoglobulina IV (2 g/kg repartida en días) o ciclofosfamida (0.5-1 g/m² mensual). Derivación inmediata UCI por riesgo multiorgánico. Cardiólogo, nefrólogo, neurólogo según afectación. Control especializado reumatología a largo plazo.