Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:157954. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Síndrome ANE (Ataxia-Neuropatía por Déficit de Vitamina E): presentación insidiosa con ataxia cerebelosa progresiva, neuropatía periférica sensitivomotriz, oftalmoplejía supranuclear vertical, distonía y reflejo rotuliano ausente. Examen físico evidencia marcha atáxica, dismetría, disartria escanso, debilidad distal de miembros inferiores, anormalidades oculomotoras (movimientos sacádicos lentos) y signos piramidales variables. Factores de riesgo: malabsorción crónica (enfermedad celíaca, fibrosis quística, cirugía bariátrica), mutaciones en gen TTPA (tocopherol transfer protein). Síntomas comienzan generalmente entre 2da-3era década. Progresión lenta pero inexorable sin intervención.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico-bioquímico: niveles de vitamina E sérico muy bajos (<4 μmol/L) con ratio vitamina E/lípidos séricos <0,8 mg/mmol. EMG/ENG documenta neuropatía axonal sensitivomotriz. RMN cerebral: atrofia cerebelosa y cambios en tracto corticoespinal. Pruebas de malabsorción según sospecha clínica. Estudio genético TTPA si presentación temprana o antecedentes familiares. Criterios Orphanet ORPHA:157954 requieren confirmación bioquímica con síntomas neurológicos progresivos.
Diagnóstico diferencial
1) Ataxia de Friedreich: hipertrofia cardíaca, no responde a vitamina E. 2) Déficit de vitamina B12: parestesias distales, macrocitosis, ácido metilmalónico elevado. 3) Abetalipoproteinemia: acantocitos periféricos, malabsorción lipídica severa congénita. 4) Síndrome de Miller Fisher: curso más agudo, oftalmoplejía bilateral. 5) Neuropatía diabética: glucemia elevada, retinopatía, respuesta diferente a tratamiento.
Tratamiento
Primera línea: α-tocoferol (vitamina E) 400-2000 UI/día, dosis ajustadas según niveles séricos objetivo (>20 μmol/L). Respuesta mejor si instauración temprana (pueden estabilizarse síntomas, rara reversibilidad parcial). Optimizar absorción: suplementos liposolubles con alimentos grasos, considerar forma tocoferol acetato si malabsorción. Segunda línea: coenzima Q10 (100-300 mg/día) como adyuvante antioxidante. Rehabilitación neurológica (fisioterapia, logopedia). Derivación a neurólogo especialista si diagnóstico incierto, progresión rápida pese a tratamiento, o complicaciones sistémicas. Seguimiento semestral de niveles de vitamina E y función neurológica.