Síndrome 3C

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:7. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

El Síndrome 3C (cardiomiopatía, cataratas congénitas y sordera) (raro, ORPHA:7) presenta como manifestaciones principales cardiomiopatía dilatada con insuficiencia cardíaca progresiva desde lactancia, cataratas congénitas bilaterales (opacificación cristalina presente al nacimiento), y sordera neurosensorial bilateral congénita o de aparición temprana. A la exploración física: hepatomegalia y edema periférico por insuficiencia cardíaca, opacidades cristalinas bilaterales, ausencia de respuesta a estímulos auditivos. Factores de riesgo: patrón hereditario autosómico recesivo con mutaciones en genes asociados (principalmente ENAH, SDHAF1 u otros genes implicados en la estructura celular). Edad de presentación: manifestaciones detectadas en período perinatal o primeros meses de vida.

Ecocardiografía: cardiomiopatía dilatada con disfunción sistólica global. Resonancia magnética cardíaca: caracterización tisular miocárdica. Audiometría y otoemisiones acústicas: confirman sordera neurosensorial bilateral. Oftalmoscopía directa/indirecta y lámpara de hendidura: cataratas bilaterales. Estudio genético molecular: secuenciación del exoma o genes específicos (ENAH, SDHAF1) para identificar mutaciones recesivas bialélicas. Criterios diagnósticos: triada característica + confirmación genética. No existen guidelines específicas actualizados en sociedades mayores; manejo basado en reportes Orphanet y literatura pediátrica especializada.

1. Síndrome de Barth (cardiomiopatía + neutropenia): diferencia clave - neutropenia severa y lipidomegalia mitocondrial. 2. Síndrome Kearns-Sayre (cardiomiopatía + sordera + oftalmopatía): diferencia clave - oftalmoplejía externa progresiva y origen mitocondrial. 3. Síndrome de Marfan (cardiomiopatía + cataratas): diferencia clave - talla elevada, laxitud ligamentaria y ausencia de sordera congénita. 4. Miocardiopatía viral perinatal: diferencia clave - presentación más aguda, sin sordera ni cataratas congénitas. 5. Síndrome de Usher (sordera + cataratas + retinopatía): diferencia clave - retinitis pigmentosa progresiva, sin cardiomiopatía estructural primaria.

Tratamiento 1ª línea: inhibidores ACE (enalapril 0,1-0,5 mg/kg/día, titrar según respuesta) y betabloqueantes (carvedilol 0,05-0,5 mg/kg/día) para insuficiencia cardíaca. Diuréticos de asa (furosemida 1-4 mg/kg/día) en caso de congestión pulmonar. Cirugía oftalmológica: extracción de cataratas bilaterales y colocación de lentes intraoculares si es técnicamente viable. Implante coclear: valorar para sordera profunda bilateral tras evaluación audiológica completa. Tratamiento 2ª línea: ante falla de terapia médica, considerar inhibidores de aldosterona (espironolactona), inotrópicos crónicos (milrinona) o soporte mecánico (ECMO transitorio en crisis). Derivación a especialista: cardiólogo pediátrico (manejo cardiomiopatía), oftalmólogo pediátrico (evaluación cataratas), audiologo-otorrinolaringólogo (manejo sordera) y genetista clínico para consejo reproductivo.