Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:244310. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
RFT1-CDG es una enfermedad rara de glicosilación congénita tipo II (ORPHA:244310) que afecta la síntesis de N-glicanos. Presenta hipoglucemia neonatal, hepatomegalia, cirrosis progresiva, encefalopatía, retraso del desarrollo psicomotor e hipotonía. El examen físico revela facies características, estrabismo, ataxia cerebelosa y signos de insuficiencia hepática. Laboratorio: transaminasas elevadas, hipoprotrombinemia, perfil isoformas transferrina anómalo. Factores de riesgo: herencia autosómica recesiva. Síntomas pueden iniciarse en período neonatal o primeras semanas de vida con progresión variable hacia fallo multiorgánico.
Diagnóstico
Diagnóstico mediante isoelectroenfoque de transferrina (patrón anómalo con formas hipoglicosiladas). Electroforesis de proteínas plasmáticas. Análisis genético: mutaciones bialélicas en gen RFT1 (confirmatorio). Resonancia magnética cerebral: hallazgos de leucodistrofia cerebelosa. Biopsia hepática si se requiere: cirrosis portal progresiva. Tamizaje neonatal extendido puede detectar anomalías en isoformas de transferrina. Criterios diagnósticos por Orphanet basados en fenotipo clínico + datos bioquímicos + confirmación molecular.
Diagnóstico diferencial
1. CDG tipo I clásico (PMM2-CDG): similar presentación pero diferente isoformas transferrina. 2. Otras CDG tipo II (ALG6-CDG, ALG8-CDG): patrón glicosilación diferente en laboratorio. 3. Enfermedad hepática neonatal progresiva no-CDG: ausencia de anomalías glicosilación en transferrina. 4. Síndrome de Zellweger: peroxisomúltiple afectado, otras características bioquímicas distintivas. 5. Encefalopatía neonatal hipoxia-isquémica: historia perinatal diferente, estudios glicosilación normales.
Tratamiento
Sin tratamiento curativo específico. Manejo sintomático: soporte nutricional con fórmulas especializadas, suplementación de glucosa para hipoglucemia, vitaminas liposolubles (A, D, E, K). Monitoreo hepático regular (ecografía, elastografía). Derivación a gastroenterología pediátrica si cirrosis progresiva. Control convulsiones con antiepilépticos si indica. Fisioterapia y neurorehabilitate para ataxia/hipotonía. Transplante hepático puede considerarse en estadios avanzados de insuficiencia (criterio: Child-Pugh, derivación a centro especializado con experiencia CDG). Seguimiento multidisciplinario: hepatología, neurología, metabolismo. Asesoramiento genético obligatorio para familia.