Retina moteada de Kandori

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:99179. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Retina moteada de Kandori (raro, ORPHA:99179) es una distrofia retiniana estacionaria caracterizada por cambios retinianos punctiformes dorados o blanquecinos distribuidos en el polo posterior, más evidentes en la mácula. Los pacientes presentan disminución leve a moderada de agudeza visual, con curso clínico estacionario. Se describe nictalopía (visión nocturna preservada o incluso mejorada) como hallazgo paradójico. El defecto pupilar aferente relativo puede estar presente. Factores de riesgo: herencia autosómica dominante descrita en familias. Inicio típico en infancia a adulto joven. Fotopsia y metamorfopsia son infrecuentes. El examen oftalmoscópico es fundamental para diagnóstico.

Diagnóstico fundamentalmente clínico mediante oftalmoscopia y fotografía de fondo de ojo que revela moteado retiniano dorado characteristic. Angiografía fluoresceínica: hiperfluorescencia en fases tempranas con patrón de dispersión característica. Tomografía de coherencia óptica (OCT): arquitectura retiniana generalmente preservada con depósitos punctiformes. Electrorretinograma (ERG) y electrooculograma (EOG) típicamente normales o mínimamente alterados. Pruebas campimetría visual según progresión. Criterios diagnósticos internacionales se basan en hallazgos oftalmoscópicos y asociación con herencia familiar ORPHA:99179.

1. Drusen retinianos: manchas más amarillentas profundas, asociadas a edad avanzada y riesgo DMAE, diferenciables por ubicación profunda. 2. Retinitis punteada albescente: afectación similar pero más difusa periférica, con peor pronóstico visual. 3. Síndrome de Kaufman: distrofia macular similar pero con nistagmo y sordera congénita asociados. 4. Distrofia macular fleciforme familiar: moteado macular pero con progresión visual significativa. 5. Fundus flavimaculatus: patrón similar pero distribución xantofílica diferente y potencial progresión a distrofia macular.

Sin tratamiento específico curativo disponible actualmente. Tratamiento sintomático: corrección refractiva para optimizar agudeza visual residual, protección solar con gafas filtrantes UV-400. Suplementación antioxidante (vitamina E, C, luteína) puede considerarse empíricamente ante duda de progresión, aunque sin evidencia robusta ORPHA:99179. Monitoreo oftalmológico cada 12-24 meses para detectar cambios refractivos o campo visual. Asesoramiento genético para familias afectadas. Derivación a especialista en distrofias retinianas si: sospecha diagnóstica, progresión visual documentada, planificación reproductiva familiar o participación en ensayos clínicos de terapia génica en desarrollo. Impedir comorbilidades oculares (catarata, glaucoma).