Rabdomiosarcoma de cuerpo de útero

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:213615. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Rabdomiosarcoma uterino (raro, ORPHA:213615) es un tumor mesenquimal maligno del útero derivado de células musculares esqueléticas embrionarias. Presenta sangrado vaginal anormal, hemorragia posmenopáusica o metrorragia en mujeres en edad reproductiva. Masa palpable en útero con aumento de tamaño, dolor pélvico o abdominal bajo. El examen especular puede revelar prolapso de masa tisular a través del cuello uterino ('botroide', característico). Factores de riesgo incluyen antecedentes de radioterapia pélvica y predisposición genética (mutaciones p53, BRCA). Afecta principalmente mujeres jóvenes y premenopáusicas.

Resonancia magnética (RM) pélvica define extensión local y miometrial. Ecografía transvaginal inicial. Biopsia endometrial o histeroscópica con estudio histopatológico confirma diagnóstico (inmunomarcadores: desmina, miogenina, MyoD positivos). Tomografía torácica y abdominal para estadificación. Marcadores séricos LDH elevado. Estadificación según TNM. Anatomía patológica: células pequeñas redondas con estriaciones citoplásmicas, patrón 'botroide' característico.

1. Carcinoma endometrial: origen epitelial, diferentes marcadores inmunohistoquímicos (positividad para citoqueratina, negatividad para miogenina). 2. Leiomiosarcoma: diferenciación hacia músculo liso, positividad para actina-α y calponina (no miogenina). 3. Tumor del estroma endometrial: origen mesenquimal, positividad para CD10 y negatividad para marcadores de diferenciación miogénica. 4. Sarcoma sinovial: generalmente extrauterino, aunque puede presentarse en útero; translocación t(X;18) característica. 5. Tumor mixto müleriano maligno: componente epitelial y mesenquimal diferenciado.

Primera línea: quimioterapia neoadyuvante (VAC: vincristina 1.5 mg/m²/semana, dactinomicina 0.015 mg/kg/día × 5 días, ciclofosfamida 40 mg/kg/día × 2 días) seguida de histerectomía radical con salpingooforectomía bilateral y linfadenectomía pélvica. Radioterapia pélvica adyuvante (45-50 Gy) según respuesta y extensión. Segunda línea (progresión): esquemas con ifosfamida (9 g/m²) ± etoposido. Derivar a oncología ginecológica y radiooncología. Pacientes con metástasis requieren quimioterapia sistémica intensiva y manejo multidisciplinario. Pronóstico grave (sobrevida 5 años ~30%).