Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:213802. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Rabdomiosarcoma de cuello uterino (raro, ORPHA:213802) presenta sangrado vaginal anormal, flujo hemorrágico profuso o manchado intermenstrual en mujeres en edad reproductiva. Masa cervical visible o palpable, polipoidea, friable y sangrantante al tacto. Síntomas incluyen dolor pélvico, disuria, polaquiuria y tenesmo. Factores de riesgo: edad (pico 20-40 años), predisposición genética (síndromes Li-Fraumeni, neurofibromatosis). Examen físico: lesión cervical exofítica, sangrado fácil. Pueden encontrarse síntomas sistémicos tardíos (anemia, pérdida de peso) si metástasis presentes.
Diagnóstico
Biopsia cervical con histología confirma patrón embrionario o alveolar de rabdomiosarcoma. Inmunohistoquímica positiva para desmina, mioD1 y miogenina establece diferenciación muscular esquelética. RMN pélvica evalúa extensión local y profundidad de invasión miometrial. TC tórax/abdomen/pelvis para estadificación sistémica y detección de metástasis. Citología cervical puede mostrar células malignas. Elevación ocasional de LDH y creatina kinasa. Sistema BOTRYOID aplicable (tumores embrionarios con aspecto de uva).
Diagnóstico diferencial
1. Carcinoma cervical escamoso: epitelio escamoso con queratinización, sin origen mesodérmico diferenciado. 2. Adenocarcinoma cervical: origen glandular, positividad para mucina y CK7, negativo para marcadores miogénicos. 3. Linfoma cervical primario: CD20+/CD30+, sin diferenciación muscular. 4. Sarcoma sinovial: expresión SS18-SSX, no produce desmina. 5. Leiomiosarcoma: células fusiformes con aumento mitótico, diferenciación muscular lisa (actina lisa+), no embrionaria.
Tratamiento
1ª línea: quimioterapia neoadyuvante con régimen VAC (vincristina 1.5 mg/m² IV, dactinomicina 0.015 mg/kg IV, ciclofosfamida 500 mg/m² IV) cada 3 semanas × 8-12 ciclos, seguido de histerectomía radical con linfadenectomía pélvica si respuesta completa/parcial. Radioterapia pélvica (45-50 Gy) si márgenes positivos o metástasis. 2ª línea: ifosfamida (1.2-2 g/m²/día × 5 días) + doxorrubicina en recurrencia/refractarios. Criterio derivación: todo caso requiere equipo multidisciplinario oncológico (oncólogo médico, ginecólogo oncólogo, radioncólogo). Pronóstico mejora con protocolo BOTRYOID (COG/IRS).