Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:91351. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Los quistes hipofisarios dermoides y epidermoides (ORPHA:91351) son lesiones infrecuentes originadas de restos embrionarios de células ectodérmicas. Se presentan con síntomas variables según tamaño y localización: cefaleas progresivas, alteraciones visuales por compresión quiasmática, hipopituitarismo con déficit de hormonas tróficas (GH, ACTH, TSH, gonadotropinas), hipertensión intracraneal e irritación meníngea si hay ruptura. El examen físico puede revelar hemianopsia bitemporal, disminución de agudeza visual, signos de insuficiencia endocrina (hipotensión, hipoglucemia, hipogonadismo). Algunos pacientes son asintomáticos y descubiertos incidentalmente. Factores de riesgo: malformaciones del SNC, anomalías del tubo neural.
Diagnóstico
Resonancia magnética cerebral con gadolinio es el estudio de elección: quistes dermoides muestran contenido heterogéneo hipointenso en T1 con supresión grasa, epidermoides son hipointensos en T1 e hiperintensos en T2 con restricción en secuencias de difusión (DWI). Análisis hormonal basal y dinámico para evaluar eje hipotálamo-hipofisario. Prueba de estimulación con CRH, TRH, LHRH si sospecha hipopituitarismo. Evaluación campimetría y oftalmológica si compresión quiasmática. Análisis del LCR (raro) si ruptura intracapsular con meningitis aséptica recurrente.
Diagnóstico diferencial
1) Craneofaringioma: origen distinto (derivado de bolsa de Rathke), calcificaciones típicas, edad bimodal. 2) Quiste aracnoideo: contenido simple, sin contenido adiposo, localización diferente. 3) Adenoma hipofisario: captación de gadolinio, síntomas endocrinos más severos, hiperprolactinemia frecuente. 4) Meningioma: realce homogéneo con gadolinio, cola dural, patrón vascular diferente. 5) Glioma óptico: compresión quiasmática similar pero origen nervioso diferente, patrón de realce distinto.
Tratamiento
Manejo conservador (observación clínica y radiológica cada 6-12 meses) en quistes asintomáticos o estables. Cirugía transesfenoidal o transcraneal si: síntomas progresivos, compresión quiasmática con deterioro visual, hipopituitarismo sintomático, hipertensión intracraneal o irritación meníngea recurrente. Reemplazo hormonal en hipopituitarismo (corticoides, levotiroxina, GH, testosterona según déficit). Derivar a neurocirugía si indicación quirúrgica y a endocrinología para manejo hormonal. Seguimiento post-operatorio con MRI y perfil hormonal. Complicaciones post-quirúrgicas: diabetes insípida, hiponatremia, apoplegia hipofisaria (raro).