Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:495. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Queratodermia palmoplantar transgrediens y progrediens (raro, ORPHA:495) se caracteriza por hiperqueratosis progresiva que afecta palmas y plantas, con extensión transgresiva más allá de los límites naturales hacia dorso de manos y pies. Presenta inicio típicamente en infancia o adolescencia con engrosamiento progresivo de estrato córneo, descamación y formación de grietas dolorosas. Asocia frecuentemente mal olor, infecciones bacterianas secundarias y limitación funcional. Puede manifestarse en forma difusa o transgresiva según subtipo. Examen físico evidencia hiperhidrosis, eritema periférico y demarcación neta. Factores de riesgo incluyen herencia autosómica dominante en algunos casos, aunque existe heterogeneidad genética. Sin afectación sistémica en forma pura.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico basado en presentación característica: hiperqueratosis palmoplantar progresiva con extensión transgresiva documentada. Biopsia cutánea muestra acantosis, hiperqueratosis ortoqueratósica e infiltrado inflamatorio leve. Genetética molecular identifica mutaciones en genes asociados (CTSC, GJB2, RHOA según subtipo). Descartar psoriasis, dishidrosis y dermatitis de contacto. Clasificación Howel-Evans si hay queratoderma con predisposición a esófago. Criterios Orphanet: fenotipo clínico consistente más confirmación genética. No existen scores pronósticos validados.
Diagnóstico diferencial
1) Psoriasis palmoplantar: placas eritematosas bien definidas, antecedentes familiares psoriásicos, respuesta a terapia sistémica. 2) Ictiosis adquirida: inicio tardío post-malignidad, mayor descamación difusa corporal. 3) Queratodermia palmoplantar simple: sin extensión transgresiva, estacionaria. 4) Dishidrosis crónica: vesículas pruriginosas recurrentes, estacionalidad. 5) Dermatitis de contacto irritativa: relación temporal con exposición, reversibilidad parcial con evitación.
Tratamiento
1ª línea: cuidados locales (queratolíticos con ácido salicílico 20-40%, urea 10-40% en emolientes), hidratación intensiva y protección. Retinoides tópicos (tretinoína 0,025-0,1% nocturno). Quelantes de calor y antihidrósicos locales. 2ª línea: retinoides orales (acitretina 0,5-1 mg/kg/día) con monitoreo hepatorrenal, o ciclosporina oral si contraindicación retinoide. Fototerapia PUVA si afectación extensa. Injertos de piel en casos incapacitantes. Derivar a dermatología: si no responde a 1ª línea en 8-12 semanas, sospecha genodermatosis, o afectación importante de calidad de vida. Asesoramiento genético obligatorio por implicancia hereditaria.