Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:79357. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Grupo heterogéneo de genodermatosis caracterizadas por hiperqueratosis transgresiva en palmas y plantas, con inicio típico en infancia-adolescencia. Presentación variable según subtipo (difusa, transgresiva o punteada). Síntomas: engrosamiento progresivo de epidermis, descamación, fisuras dolorosas, hiperhidrosis asociada. Examen físico: queratosis bien delimitada o difusa, eritema perilesional, posible afectación dorsal de manos/pies. Factores de riesgo: herencia autosómica dominante o recesiva según tipo (Howel-Evans, Vörmer, etc.). Comorbilidades: síntomas esofágicos (QDPH tipo Howel-Evans), dermatomicosis secundaria, infecciones bacterianas.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico-histológico. Biopsia cutánea: hiperqueratosis, acantosis epidérmica, engrosamiento estrato córneo. Estudio genético (secuenciación panel): mutaciones en GJB2, CTIP1, KRT1, SLURP1, TGTP1 según fenotipo clínico. Orphanet ORPHA:79357 agrupa múltiples variantes. Investigación esofágica si síntomas (endoscopia) para descartar cáncer esofágico en Howel-Evans. Estudio familiar: antecedentes hereditarios, patrones herencia.
Diagnóstico diferencial
1. Psoriasis palmoplantar: placas eritematosas activas, paroniquia, resolución con tratamiento sistémico. 2. Tiña pedis: lesiones interdigitales, prurito intenso, KOH/cultivo positivo. 3. Eczema dishidrótico: vesículas pruriginosas, carácter agudo/recurrente, respuesta a corticoides. 4. Ictiosis hereditaria: afectación generalizada, xerosis, inicio más temprano. 5. Queratosis pilaris: lesiones pápulosas foliculares, tronco y extremidades, menos bien delimitadas.
Tratamiento
1ª línea: queratolíticos tópicos (ácido salicílico 30-40%, urea 40-50%), emolientes intensivos, higiene estricta. Retinoides tópicos (adapaleno, tretinoin) en queratodermias difusas. Derivación dermatología si: fenotipo poco claro, progresión rápida, afectación transgresiva importante. 2ª línea: retinoides sistémicos (acitretina 0.5-1 mg/kg/día) en formas difusas incapacitantes, requiere monitoreo hepático-lípidico. Derivación urgente a oncología/gastroenterología si antecedente familiar de cáncer esofágico o síntomas esofágicos (QDPH). Asesoramiento genético para familias con herencia establecida.