Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:2337. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Queratodermia palmoplantar difusa tipo Botnia (raro, ORPHA:2337) se presenta con hiperqueratosis progresiva y simétrica en palmas y plantas, comenzando en infancia-adolescencia. Caracterizada por queratosis difusa transgresiva que afecta superficies dorsales. Examen físico: engrosamiento uniforme de estrato córneo, eritema basal, límites netos. Pueden asociarse onicodistrofias leves y afección de dorso de manos/pies. Sintomatología: prurito, hiperhidrosis, fisuras dolorosas, infecciones secundarias. Factores de riesgo: herencia autosómica dominante (mutaciones en genes de adhesión epitelial), aunque algunos casos recesivos. Progresión variable con exacerbaciones estacionales.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico basado en presentación característica: hiperqueratosis palmoplantar difusa simétrica transgresiva sin malignidad asociada. Biopsia cutánea: acantosis, hiperqueratosis ortoqueratósica, hipergranulosis. Histología descarta otras queratodermias y síndromes hereditarios. Dermatoscopía: patrón de queratosis uniforme. Estudio genético (secuenciación de genes implicados en adhesión epitelial) confirma diagnóstico y patrón herencia. No existen criterios diagnósticos formales publicados por guías internacionales; diagnóstico por exclusión de otras entidades.
Diagnóstico diferencial
1. Queratodermia palmoplantar Vörner (trasgresiva): similar pero patrón transgresivo más pronunciado, hiperlineales dorsales. 2. Queratodermia Howel-Evans/tylosis esofágica: asociada a cáncer esofágico (RHBDF2). 3. Mal de Meleda (transgresiva progresiva): afección perifolicular, odor fétido característico, trasgresión más severa. 4. Queratodermia Papillon-Lefèvre (recesiva): asociada a periodontitis precoz, foliculitis pustulosa. 5. Dermatitis de contacto/psoriasis palmoplantar: distribución inflamatoria, respuesta a tópicos, ausencia herencia clara.
Tratamiento
1ª línea: Emolientes intensos (urea 10-40%, vaselina). Queratólicos tópicos (ácido salicílico 2-10%, urea). Retinoides tópicos (tretinoiná 0,025-0,1%). Psoralenos + UVA si extensa (PUVA). Evitar irritantes, hiperhidrosis (antitranspirantes). Tratamiento infecciones secundarias (antibióticos tópicos/sistémicos). 2ª línea si insuficiente: Retinoides sistémicos (acitretina 0,5-1 mg/kg/día, máximo 1 mg/kg/día). Terapia combinada retinoides + quelantes. Dermoabrasión mecánica selectiva. Derivar a Dermatología especializada si: falla respuesta a 1ª línea tras 3-6 meses, sospecha malignidad, necesidad retinoides sistémicos o procedimientos invasivos.