Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:494. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Enfermedad rara (ORPHA:494) que se presenta típicamente en infancia-adolescencia temprana con hiperqueratosis progresiva en palmas y plantas, frecuentemente transgresiva. Se acompaña de alteraciones ungueales (onicogrifosis, distrofia), hiperhidrosis, infecciones secundarias recurrentes y afección progresiva de dorso de manos/pies. Los pacientes refieren dolor, limitación funcional y alteración de la marcha. La característica mutilante radica en la pérdida de dígitos por constricción fibrosa o necrosis tisular autoinducida. Patrón hereditario autosómico dominante (mayoría) o recesivo. Factores agravantes: trauma repetido, fricción, infecciones bacterianas.
Diagnóstico
Diagnóstico clínico-histopatológico. Biopsia de piel: hiperqueratosis masiva, acantosis variable, granulosis normal/ausente. Dermoscopia: patrón queratósico confluente en palmoplantar. Estudio genético: mutaciones en genes asociados (CIB3, CTIP1 reportados en variantes). Imagenología: radiografía de manos/pies para evaluar afección ósea y constricción tisular. Criterios diagnósticos: hiperqueratosis palmoplantar transgresiva, edad de inicio pediátrica, evolución progresiva mutilante, historia familiar compatible.
Diagnóstico diferencial
1. Síndrome de Papillon-Lefèvre: queratodermia transgresiva pero con periodontitis severa precoz y supuraciones cutáneas (diferencia clave: afección periodontal marcada). 2. Epidermólisis bullosa adquirida: lesiones ampollares predominantes, inmunológicas (diferencia: presentación flictena-bullosa). 3. Ictiosis vulgar: queratosis generalizada pero no transgresiva ni mutilante (diferencia: distribución y evolución). 4. Queratosis pilaris atropicans: atrofia folicular difusa sin mutilación ni transgresión severa (diferencia: patrón folicular). 5. Síndrome de Huriez: queratodermia transgresiva con carcinoma espinocelular frecuente (diferencia: riesgo oncológico elevado).
Tratamiento
1ª línea: tratamiento sintomático multimodal. Queratolíticos tópicos (ácido salicílico 10-20%, urea 10-20%) en ciclos, emolientes intensos (vaselina, aceites). Control de infecciones: antibióticos tópicos (mupirocina) ante signos inflamatorios; sistémicos si infección invasiva (cefalosporina/cloxacilina según cultivo). Higiene estricta, escisión de callos, protección mecánica. Retinoides sistémicos (acitretina 0.5-1 mg/kg/día) para casos progresivos. 2ª línea: dermoabrasión con láser CO2 o exéresis quirúrgica de constricción fibrosa si hay amenaza de mutilación digital. Derivación: Dermatología especializada (rara) + Cirugía Plástica si hay constricción/mutilación inminente. Seguimiento multidisciplinario: oftalmología (retinoide), hepatología (acitretina).