Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:738. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Las porfirias son trastornos metabólicos raros (ORPHA:738) del ciclo del hemo con presentación variable según el tipo. Síntomas agudos incluyen dolor abdominal severo, neuropatía periférica, confusión mental, taquicardia, hipertensión, orina oscura y fotosensibilidad cutánea. En porfirias cutáneas: lesiones vesiculosas, ampollas en zonas expuestas y fragilidad cutánea. Factores precipitantes: infecciones, estrés, ayuno, medicamentos (barbitúricos, sulfonamidas), ciclo menstrual. Examen físico revela taquicardia, hipertensión, debilidad muscular proximal, hiporreflexia en formas neuroviscerales, hiperpigmentación y cicatrices en cutáneas. Edad de presentación variable según subtipo (aguda en adultos jóvenes, cutánea tardía en mayores de 40).
Diagnóstico
Diagnóstico mediante determinación de porfirinas y precursores en orina 24h, heces y plasma. Porfiria aguda intermitente (PAI): elevación de ácido delta-aminolevulínico (ALA) y porfobilinógeno (PBG) en orina. Porfiria cutánea tarda: coproporfirinas en orina. Protoporfiria eritropoyética: protoporfirina en hematíes. Confirmación con análisis de actividad enzimática y estudios genéticos (mutaciones PBGD, FECH, CPOX, UROD). Análisis molecular identifica subtipo específico. Pruebas de imagen abdominales para descartar patología quirúrgica en crisis aguda.
Diagnóstico diferencial
1) Abdomen agudo quirúrgico: ausencia de elevación de porfirinas urinarias. 2) Neuropatía periférica de otras causas: sin síntomas neuroviscerales concurrentes ni fotosensibilidad. 3) Púrpura trombocitopénica: plaquetas bajas, no hay afectación neurológica sistemática. 4) Porfiria vs hepatitis autoinmune: esta última con hiperbilirrubinemia predominante directa y anticuerpos positivos. 5) Psicosis funcional: porfiria aguda con orina oscura, niveles anormales de precursores hémicos y crisis desencadenadas por fármacos específicos.
Tratamiento
Crises agudas: hospitalización, hematina 3-4 mg/kg IV diaria (máximo 6 dosis) que inhibe ALA sintasa. Evitar fármacos porfirinogénicos. Soporte: glucosa IV 20-40 g/día, analgesia (paracetamol, opioides), control de electrolitos. Betabloqueantes para taquicardia. Beta-bloqueantes para control autonómico. Profilaxis: educación del paciente, evitar factores precipitantes, contraceptivos combinados contraindicados en algunas formas. Segundo nivel: derivar a hematología especializada si no responde a medidas iniciales o requiere confirmación diagnóstica genética. Consideración de trasplante hepático en porfiria cutánea tarda refractaria. Manejo psicosocial por impacto emocional.