Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:295195. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La polisindactilia tipo 1 (raro, ORPHA:295195) presenta duplicación de dígitos con fusión parcial o completa de estructuras adyacentes, generalmente en manos y pies. Los signos clínicos incluyen presencia de dígitos supernumerarios (polidactilia) asociados a sindactilia, cuya gravedad varía desde leve hasta severa. El examen físico revela anomalías morfológicas visibles al nacer, con posible limitación funcional dependiendo de la distribución y grado de fusión. Factores de riesgo incluyen antecedentes familiares con patrón de herencia autosómico dominante o recesivo según subtipo genético. La afectación bilateral es variable. No hay compromiso sistémico primario, aunque pueden coexistir otras malformaciones esqueléticas menores.
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico-radiológico. Radiografías de manos y pies en proyecciones dorsopalmar y lateral documentan la anatomía ósea, numero y fusión de huesos metacarpianos, metatarsianos y falanges. Resonancia magnética se reserva para casos complejos prequirúrgicos. Estudios genéticos (secuenciación de genes GLI3, ZRS y otros reguladores del desarrollo limbar) confirman etiología molecular. Criterios: presencia simultánea de polidactilia y sindactilia en miembros. Diagnóstico prenatal es posible mediante ecografía obstétrica de detalle desde segundo trimestre.
Diagnóstico diferencial
1) Polidactilia aislada sin sindactilia: ausencia de fusión digital. 2) Sindactilia aislada sin dígitos supernumerarios: fusión sin duplicación. 3) Síndrome de Apert: sindactilia severa pero patognomónica facial con braquidactilia característica. 4) Síndrome de Carpenter: polidactilia postaxial con estenosis subósmótica y anomalías craneofaciales. 5) Displasia ectodérmica hidrótica: polidactilia postaxial con queratoderma palmoplantar e hiperhidrosis, sin sindactilia primaria.
Tratamiento
Tratamiento: quirúrgico principalmente. Primera línea: separación de dígitos fusionados y extirpación de dígitos supernumerarios, idealmente entre 6-12 meses de vida para optimizar desarrollo sensoriomotor. Técnica: plastia con colgajos locales, injertos de piel en zonas extensas. Segunda línea: reintervención si hay recurrencia de sindactilia o funcionalidad residual comprometida. Seguimiento: fisioterapia postoperatoria para movilidad articular. Derivación a cirugía pediátrica de mano y ortopedia pediátrica es obligatoria. Asesoramiento genético familiar para evaluación de recurrencia en futuros embarazos.