Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:268943. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La polimicrogiria unilateral (raro, ORPHA:268943) se caracteriza por exceso de circunvoluciones cerebrales pequeñas y anormales en un hemisferio. Clínicamente presenta crisis convulsivas (80-90% de casos), usualmente focales o secundariamente generalizadas, de inicio en lactancia o infancia temprana. Déficit motor contralateral variable, desde paresia leve a hemiplejía. Retraso psicomotor de grado variable, trastornos del lenguaje (cuando afecta área de Broca/Wernicke), alteraciones del tono muscular. Algunos pacientes asintomáticos o hallazgo incidental. Factores de riesgo: posibles etiologías prenatales (infecciones intrauterinas, isquemia perinatal), aunque muchos casos sin causa identificada.
Diagnóstico
Diagnóstico mediante resonancia magnética de encéfalo (RM 3T preferiblemente) con secuencias T1, T2 y FLAIR. Hallazgo característico: aumento de número de circunvoluciones pequeñas con corteza engrosada, aspecto de «cerebro arrugado» limitado a un hemisferio. Electroencefalografía (EEG) para caracterizar patrón epileptiforme focal. Estudio genético si se sospecha etiología sindrómica (genes: DCDC1, SRPP, EML1). Evaluación neuropsicológica según edad y presentación clínica.
Diagnóstico diferencial
1. Polimicrogiria bilateral: afectación hemisférica simétrica, peor pronóstico neurológico. 2. Paquigiria: giros cerebrales anchos anormales, sin aumento de número. 3. Esquizencefalia: fisura cerebral con labios grises, usualmente bilateral. 4. Malformación cortical focal: heterotopía nodular, afectación limitada sin patrón polimicrogiria. 5. Síndrome de Miller-Dieker (raro, ORPHA:563): polimicrogiria bilateral + características faciales + anomalías cardiacas, deleción 17p13.
Tratamiento
Primera línea: control de crisis con fármacos antiepilépticos (FAE): levetiracetam 10-30 mg/kg/día (dividido) o valproato sódico 15-30 mg/kg/día. Alternativas: lamotrigina 2-15 mg/kg/día, oxcarbazepina 8-30 mg/kg/día. Monitoreo de niveles séricos y tolerancia. Segunda línea: si fracaso con 2+ FAE (epilepsia farmacorresistente): lacosamida, perampanel o fenobarbital. Evaluación quirúrgica (resección focal o desconexión hemisférica) si crisis no controladas tras 2+ FAE adecuadas, mediante equipo multidisciplinario especializado en epilepsia del niño. Derivación a neurología pediátrica/neurocirugía si evolución refractaria. Seguimiento neurodesarrollo en centros especializados.