Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:93335. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La polidactilia postaxial tipo B (ORPHA:93335) se caracteriza por la presencia de uno o más dedos supernumerarios ubicados en el lado cubital (postaxial) de la mano o pie, con componentes óseos rudimentarios o cartilaginosos. Los pacientes presentan un dedo adicional después del quinto dígito, de menor tamaño y desarrollo incompleto. El examen físico revela asimetría digital, posible limitación funcional según el grado de ossificación y attachement. Puede asociarse a malformaciones esqueléticas sistémicas en síndromes genéticos subyacentes. Factores de riesgo incluyen herencia autosómica dominante (frecuente) o recesiva, y asociación con condiciones cromosómicas. Suele detectarse al nacimiento mediante inspección clínica. La funcionalidad depende del grado de diferenciación tisular del dígito supernumerario.
Diagnóstico
El diagnóstico es fundamentalmente clínico mediante examen físico directo al nacimiento. La radiografía simple de mano/pie es esencial para caracterizar la anatomía ósea, determinar si existe hueso metacarpiano/metatarsiano accesorio completo o rudimentario, y evaluar articulaciones. La ecografía prenatal puede identificarlo in útero a partir del segundo trimestre. Estudios genéticos (cariotipo, array CGH, secuenciación) están indicados si se sospecha síndrome subyacente o historia familiar positiva. Clasificación de Venn-Watson ayuda estratificar severidad según estructura ósea. Evaluación ortopédica para valorar impacto funcional y planificación quirúrgica.
Diagnóstico diferencial
1) Polidactilia preaxial (tipo A): dedos supernumerarios en lado radial (pulgar/índice), diferencia topográfica clara. 2) Sindactilia: fusión de dígitos normales sin componentes adicionales, ausencia de dígito extra. 3) Agenesia digital: ausencia de dedos, opuesto a presencia de elementos supernumerarios. 4) Polisindactilia: combinación de polidactilia y sindactilia, más compleja. 5) Macrodactilia: aumento tamaño dígito normal sin duplicación, sin dígito accesorio genuino.
Tratamiento
Tratamiento quirúrgico es el estándar de oro, realizado idealmente entre 6-12 meses de vida. Técnica: ablación quirúrgica del dígito supernumerario con resección de estructuras óseas/ligamentosas rudimentarias; reconstrucción de partes blandas si hay deficiencia. Primera línea: escisión simple bajo anestesia general para polidactilia tipo B con escaso desarrollo óseo. Segunda línea: si existe componente óseo significativo o complicaciones post-quirúrgicas, considerar osteotomía y plastia de partes blandas. Derivar a cirugía de mano pediátrica o cirugía plástica reconstructiva. Fisioterapia postoperatoria para optimizar funcionalidad. Seguimiento a largo plazo para valorar resultado estético y funcional, prevenir recurrencias o secuelas.