Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:93336. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Polidactilia del pulgar trifalángico (raro, ORPHA:93336) presenta presencia de un pulgar adicional con tres falanges, generalmente en mano uni o bilateral. El examen físico evidencia dígito supernumerario de tamaño variable con funcionalidad limitada, a menudo sin musculatura intrínseca adecuada. Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares (herencia autosómica dominante en algunos casos), aunque la mayoría son casos esporádicos. La presentación es evidente al nacimiento. Puede asociarse a síndromes polimalformativos. El pulgar adicional puede interferir con la función motora fina de la mano o causar limitación estética.
Diagnóstico
El diagnóstico es clínico mediante inspección física al nacimiento. Radiografías simples de mano (anteroposterior y lateral) confirman la presencia de falanges adicionales y definen la arquitectura ósea. Resonancia magnética o tomografía se reservan para casos complejos con múltiples anomalías asociadas o planificación quirúrgica detallada. No existen criterios bioquímicos específicos. Se recomienda estudio genético si se sospecha síndrome genético subyacente o patrón hereditario.
Diagnóstico diferencial
1) Polidactilia postaxial tipo A: dígito supernumerario distal al pulgar normal, diferente arquitectura ósea. 2) Duplicación del dedo índice: afecta dedo índice no pulgar, patrón esquelético distinto. 3) Sindactilia con polidactilia: fusión de dígitos además de número aumentado. 4) Anomalía del desarrollo en contexto de síndrome de Bardet-Biedl: polidactilia multifocal con afectación renal y oftalmológica. 5) Polidactilia en contexto de síndrome de Meckel-Gruber (raro): polidactilia postaxial con anomalías letales del SNC y renales.
Tratamiento
Tratamiento quirúrgico de primera línea: exéresis del pulgar supernumerario entre 6-12 meses de edad mediante cirugía plástica/ortopédica pediátrica. Técnica: extirpación completa con reparación de estructuras de partes blandas y eventuales transferencias tendinosas para optimizar función. Criterios de derivación: sospecha de síndrome genético, afectación bilateral compleja, anomalías asociadas. Segunda línea: procedimientos funcionales adicionales si persisten limitaciones motoras postoperatorias. Pronóstico generalmente excelente con función normal tras corrección quirúrgica adecuada.