Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:498470. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presencia de dígitos supernumerarios estructuralmente complejos (ORPHA:498470). Los pacientes presentan dedos adicionales con articulaciones funcionales, músculos intrínsecos y esqueleto óseo bien desarrollado. Examen físico revela polidactilia tipo Wassel VI-VII o más compleja. Sin asociación con síndromes hereditarios identificables. Factores de riesgo: antecedentes familiares sugestivos de herencia autosómica dominante con penetrancia variable. Diagnóstico generalmente realizado al nacimiento. Puede afectar miembros superiores e inferiores. Sin anomalías sistémicas concomitantes.
Diagnóstico
Radiografía de extremidades (AP y lateral) para identificar esqueleto óseo supernumerario, articulaciones y número de falanges. Clasificación Wassel para polidactilia de mano (tipo I-VIII). Exploración clínica detallada de función motora y sensibilidad. Estudios genéticos cuando se investigue herencia familiar (análisis multigénico o panel de genes asociados a polidactilia). Imagenología complementaria (RM o TC) si hay complejidad anatómica que requiera planificación quirúrgica.
Diagnóstico diferencial
1) Polidactilia sindrómica (síndrome de Ellis-van Creveld, Pallister-Hall): asociación con malformaciones sistémicas y faciales características. 2) Polimelia: presencia de miembro supernumerario completo, no solo dígitos. 3) Duplicación digital parcial: estructura menos compleja sin esqueleto óseo maduro. 4) Macrodactilia: aumento de volumen de dígito único sin supernumerarios. 5) Sindactilia con anomalía numérica: fusión digital con dígitos extras, no solo polidactilia aislada.
Tratamiento
Primera línea: excisión quirúrgica de dígito(s) supernumerario(s), idealmente entre 6-12 meses de vida. Técnica: ablación completa con esqueleto óseo, tendones y vasos; reconstrucción tendinosa y ligamentosa cuando corresponda. Conservar funcionalidad de dígitos remanentes. Valorar función sensitiva y motora post-operatoria. Segunda línea (fallo anatómico o funcional): revisión quirúrgica, transferencia tendinosa o plastia reconstructiva. Criterio derivación: cirugía pediátrica/ortopedia pediátrica; hand surgery si complejidad Wassel VI-VIII. Seguimiento: evaluación del desarrollo motor y adaptación funcional.