Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:247378. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Policitemia secundaria autosómica recesiva no asociada a VHL (ORPHA:247378) caracterizada por eritrocitosis primaria sin mutación en gen supresor VHL. Presenta hemoglobina >16.5 g/dL en mujeres y >18.5 g/dL en hombres, con eritropoyetina sérica normal o baja paradójicamente elevada. Síntomas: cefaleas, mareos, visión borrosa, pletora facial, esplenomegalia ocasional. Factores de riesgo: antecedentes familiares con patrón autosómico recesivo, ancestría consanguínea. Examen físico: plétora, hipertensión, hepatoesplenomegalia leve. Riesgo trombótico y hemorrágico aumentado por hiperviscosidad.
Diagnóstico
Hemograma completo: eritrocitosis sostenida (hematocrito >60%), ausencia de leucocitosis o trombocitosis (descarta policitemia vera). Eritropoyetina sérica normal o inapropiadamente elevada. Saturación O2 arterial normal (excluye causas hipóxicas). Prueba genética: secuenciación de genes EGLN1, PHD2, PHOX2B, TFRC (mutaciones recesivas confirmatorias). Aspirado medular: celularidad normal sin fibrosis (excluye PV). Criterios: ausencia mutación JAK2 V617F y CALR.
Diagnóstico diferencial
1) Policitemia vera (PV): mutación JAK2 V617F presente, eritropoyetina baja, sin herencia recesiva. 2) Policitemia secundaria por hipoxia crónica: SpO2 <92%, enfermedad pulmonar/cardíaca evidente. 3) Deficiencia de 2,3-difosfoglicerato: eritropoyetina normal, curva disociación Hb alterada. 4) Mutaciones VHL con herencia autosómica dominante: fenotipo similar pero patrón hereditario diferente. 5) Trombocitosis secundaria enmascarada: plaquetas normales en esta entidad.
Tratamiento
1ª línea: flebotomía terapéutica manteniendo hematocrito <45% (reduce eventos trombóticos). Antiagregantes plaquetarios (ácido acetilsalicílico 75-100 mg/día) si trombosis previa. Hidratación e hiperviscosidad. Control: hemograma cada 2-3 meses. 2ª línea: citorreductores (hidroxiurea 15-20 mg/kg/día o interferón-alfa) si flebotomía ineficaz o trombosis recurrente. Counseling genético obligatorio (riesgo 25% descendencia). Derivar hematología para confirmación diagnóstica, manejo a largo plazo y estratificación de riesgo trombótico. Seguimiento anual por complicaciones vasculares.