Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:250165. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Presentación con eritrocitosis absoluta (hemoglobina >18.5 g/dL en hombres, >16.5 g/dL en mujeres) sin hipoxia ni eritropoyetina elevada. Síntomas: cefaleas, mareos, acúfenos, visión borrosa, prurito, trombosis venosa/arterial. Esplenomegalia presente en 75% de casos. Factores de riesgo: antecedentes familiares de policitemia, mutaciones germinales en EPOR, VHL, PHD2, JAK2 (V617F raro en formas congénitas). Edad de presentación variable desde infancia hasta adultos jóvenes. Riesgo aumentado de eventos trombóticos y transformación leucémica a largo plazo.
Diagnóstico
Hemoglobina y hematocrito elevados con volumen de eritrocitos normal. Conteo eritrocitario >6 millones/μL. Eritropoyetina sérica baja-normal (criterio diferencial con policitemia vera). Test de mutación JAK2 V617F negativo (raramente positivo). Secuenciación germinal de EPOR, VHL, PHD2 para confirmar etiología genética. Gasometría arterial y saturación O2 normales. Aspirado medular no requerido rutinariamente. Clasificación por mutación responsable según Orphanet ORPHA:250165.
Diagnóstico diferencial
1. Policitemia vera: JAK2 V617F positivo, splenomegalia masiva, leucocitosis. 2. Policitemia secundaria hipóxica: SatO2 <92%, cardiopatía congénita o EPOC. 3. Policitemia secundaria por EPO: tumor renal/hepático, EPO sérica elevada. 4. Hemoglobinopatía con afinidad aumentada O2: curva disociación desplazada, EPO normal. 5. Pseudopolicitemia/deshidratación: volumen plasmático normal en estudio radioisotópico, mejora con hidratación.
Tratamiento
1ra línea: flebotomía terapéutica para mantener hematocrito <45% (reduce trombosis). Evitar hierro oral. Hidratación y actividad física regular. Aspirina baja dosis (81-100 mg/día) si trombosis previa. Screening cardiovascular y protrombótico basal. Monitoreo cada 3-6 meses con hemograma, función renal, ácido úrico. 2da línea: si intolerancia flebotomía o complicaciones trombóticas refractarias considerar citorreductores (hidroxiurea, interferon-α). Derivar a hematología si: trombosis mayor, transformación leucémica, resistencia al tratamiento o planificación familiar. Consejería genética para familia en mutaciones hereditarias confirmadas.