Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:98427. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
La policitemia vera se presenta con síntomas derivados de aumento de hemoglobina (>16.5 g/dL en hombres, >16 g/dL en mujeres) y volumen sanguíneo. Manifestaciones clínicas incluyen cefaleas, mareos, visión borrosa, pletora facial, esplenomegalia (75% casos), hepatomegalia (25-35%), prurito (especialmente acuático), fenómeno de Raynaud y trombosis (arterial o venosa). Factores de riesgo: edad >60 años, sexo masculino, mutaciones JAK2 V617F (>95%), CALR o MPL. Examen físico: facies rubicunda, conjuntivas inyectadas, esplenomegalia palpable. Hematocrito elevado y hiperviscosidad sintomática son hallazgos clave.
Diagnóstico
Diagnóstico según criterios WHO 2016: hematocrito ≥49% (hombres) o ≥48% (mujeres) MÁS 1-2 criterios mayores adicionales (mutación JAK2/CALR/MPL positiva; médula ósea con proliferación panmieloide con pleomorfismo, ausencia de fibrosis reticulina; bajo eritropoyetina sérica) O criterios clínicos (trombosis, esplenomegalia). Estudios: hemograma, eritropoyetina sérica, mutación JAK2 V617F (test molecular), aspirado/biopsia médula ósea. Excluir causas secundarias (hipoxia crónica, tabaquismo, eritropoyetina exógena).
Diagnóstico diferencial
1) Policitemia secundaria: hipoxia crónica (EPOC, cardiopatía) con EPO normal/elevada. 2) Síndrome mielodisplásico: displasia megaloblástica, citopenia concomitante. 3) Trombocitosis esencial: plaquetas >450×10⁹/L, JAK2 positiva pero eritrocitos normales. 4) Leucemia mieloide crónica: BCR-ABL positivo, leucocitosis marcada. 5) Policitemia relativa (deshidratación aguda): volumen sanguíneo total normal, hematocrito reversible con rehidratación.
Tratamiento
1ª línea: flebotomía para hematocrito <45% (hombres) o <42% (mujeres) cada 2-4 semanas; ácido acetilsalicílico 75-100 mg/día (trombosis primaria/secundaria). Hidroxiurea 500-1000 mg/día si edad >60 años O trombosis previa O JAK2 V617F con alto riesgo (HU reduce progresión). Ruxolitinib (inhibidor JAK1/2) alternativa si intolerancia HU. Alopurinol 300 mg/día (hiperuricemia). Derivar a hematología si: complicaciones tromboembólicas, refractariedad a tratamiento, síntomas constitucionales persistentes, sospecha transformación leucémica.