Pilomatrixoma

Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:91414. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.

Nódulo solitario, duro, firme, de lento crecimiento en cara, cuello o extremidades superiores en niños y adultos jóvenes. Piel suprayacente puede presentar telangiectasia o úlcera central característica. Palpación revela masa bien delimitada, móvil, indolora. Factores de riesgo: síndrome de Carnney (lentiginosis, mixomas cardíacos), distrofia miotónica de Steinert. Puede presentar calcificación visible radiológicamente. Crecimiento lento durante meses a años, ocasionalmente ruptura espontánea con drenaje de material calcificado.

Diagnóstico clínico-histopatológico. Biopsia excisional con análisis histológico: células matriciales pilares (similares a células de matriz del pelo) con células fantasma (ghost cells) y depósitos de calcio/queratina. Imágenes: ecografía de partes blandas muestra masa hipoecogénica, heterogénea con focos hiperecogénicos (calcificaciones). Tomografía si sospecha invasión local. Mutaciones en CTNNB1 detectables pero no requeridas para diagnóstico. Criterio diagnóstico: histología definitiva con células fantasma y diferenciación pilomatricial.

1) Quiste epidérmico: lesión más superficial, fluctuante, sin calcificación característica. 2) Carcinoma basocelular: edad típicamente mayor, ulceración de bordes rodentes. 3) Hidrosadenitis supurativa: múltiples lesiones, abscesos recurrentes, dolor. 4) Osteoma subcutáneo: lesión ósea en radiografía, sin células fantasma histológicamente. 5) Mixoma: mayor tamaño, localización profunda, sin calcificación ni células fantasma.

Primera línea: extirpación quirúrgica completa con márgenes negativos bajo anestesia local o general. Técnica: disección meticulosa para prevenir ruptura (dispersión de células fantasma). No requiere quimioterapia ni radioterapia. Segunda línea: si recidiva post-resección incompleta, reescisión ampliada. Derivación a cirugía oncológica pediátrica si: sospecha malignización (raro, pilomatrix carcinoma <1% de casos), tamaño >5cm, localización profunda o invasión local demostrada. Seguimiento: clínico periódico por 2 años para descartar recurrencia (2-5%).