Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:46486. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
El penfigoide de membrana mucosa (PMM) presenta ampollas y erosiones dolorosas que afectan predominantemente mucosas oral, conjuntival, nasal y faríngea. Los pacientes refieren dolor al comer, hablar y deglutir. El examen físico evidencia erosiones hemorrágicas, cicatrización progresiva y formación de sinequias en conjuntiva. La mucosa oral muestra descamación del epitelio con base eritematosa. Algunos casos presentan afectación cutánea limitada (ampollas flácidas). Factores de riesgo incluyen edad avanzada (>50 años), predisposición genética HLA-asociada y posible desencadenante farmacológico. La progresión puede causar fibrosis, ceguera y dificultad respiratoria si hay afectación laríngea.
Diagnóstico
El diagnóstico se confirma con inmunofluorescencia directa (IFD) que demuestra depósito de IgG e IgA en la zona de la membrana basal, patrón lineal característico. La histopatología muestra despegamiento subepitelial (acantólisis subbasal) con infiltrado inflamatorio linfocitario. Se recomienda biopsia de mucosa afectada con IFD simultánea. La serología (inmunofluorescencia indirecta) puede ser positiva para anticuerpos anti-BP180 y anti-BP230. Estudios de imagen (tomografía) si sospecha afectación de tracto respiratorio.
Diagnóstico diferencial
1) Pénfigo vulgar: acantólisis intraepitelial (vs. subepitelial), ausencia depósito intercelular IgG. 2) Bullosis pemfigoide clásica: afectación predominantemente cutánea, ampollas tensas, IgG/C3 en membrana basal. 3) Reacción liquenoide por fármacos: histología con infiltrado linfocitario denso, resolución al suspender medicamento. 4) Cicatricial pemfigoide (raro): similar pero con mayor fibrosis y sinequias (ORPHA:46486 incluye variantes). 5) Estomatitis aftosa recurrente: úlceras menores sin acantólisis, depósitos negativos en IFD.
Tratamiento
Primera línea: corticoides sistémicos (prednisona 0,5-1 mg/kg/día) con descenso gradual según respuesta. Corticoides tópicos (clobetasol 0,05% en enjuagues 2-3 min, 4 veces/día) para control local. Azatioprina 1-2 mg/kg/día o micofenolato mofetilo 1-3 g/día como agentes ahorradores de corticoides. Segunda línea: dapsona 50-100 mg/día (requiere monitoreo hematológico), inmunoglobulina intravenosa (2 g/kg mensual), ciclofosfamida o rituximab en casos refractarios. Derivar a dermatología + oftalmología si afectación ocular. Considerar otorrinolaringología si compromiso respiratorio. Seguimiento cada 2-4 semanas inicial, ajuste terapéutico según actividad clínica y tolerancia.