Definición
Enfermedad rara catalogada por Orphanet con código ORPHA:251304. Fuente: Orphanet (orphadata.com, ©INSERM). Tipo: Disease.
Cuadro clínico
Paniculitis granulomatosa neonatal (raro, ORPHA:251304) presenta nódulos subcutáneos indurados, eritematosos, típicamente en mejillas, glúteos y extremidades en lactantes menores de 6 meses. Uveitis granulomatosa bilateral con fotofobia, epífora y blefarospasmo. Granulomatosis sistémica con hepatoesplenomegalia, linfadenopatía, fiebre intermitente. Factores de riesgo: predisposición genética, posible desencadenante infeccioso (CMV, tuberculina). Examen físico: nódulos duros no supurativos, hiperpigmentación posterior, signos inflamatorios oculares graves. Puede asociar síntomas respiratorios y afección pulmonar.
Diagnóstico
Biopsia de nódulo subcutáneo evidencia granulomas tuberculoides no caseificantes con infiltrado inflamatorio granulomatoso. Cultivos bacterianos negativos. Mantoux negativo típicamente. Resonancia magnética orbital para evaluar extensión de uveitis. PCR viral (CMV, VEB). Análisis genético para descartar inmunodeficiencias (CGD, defectos NEMO). Criterios: paniculitis granulomatosa + uveitis + signos sistémicos en lactante. ICD-10: L92.3 (Panniculitis, unspecified).
Diagnóstico diferencial
1. Tuberculosis miliar: granulomas caseificantes, Mantoux positivo, exposición epidemiológica. 2. Sarcoidosis infantil: afección pulmonar predominante, hipercalcemia, parotiditis. 3. Enfermedad de Blau (raro): mutación NOD2, artritis granulomatosa concomitante, uveitis crónica. 4. Granulomatosis crónica (CGD): infecciones bacterianas/fúngicas recurrentes, test nitroblue tetrazol positivo. 5. Toxoplasmosis congénita: coriorretinitis, calcificaciones cerebrales, contexto congénito.
Tratamiento
1ª línea: Corticoides sistémicos (prednisolona 1-2 mg/kg/día) con taper lento y tópicos oculares (prednisolona acetato 1% cada 2-4h). Antimetabolitos: metotrexato (10-15 mg/m²/semana IM) como steroid-sparing. Inhibidores TNF-α (adalimumab 20-30 mg/dosis cada 2 semanas) si respuesta insuficiente. 2ª línea: micofenolato mofetilo (600-900 mg/m²/dosis BID). Derivar a reumatología pediátrica + oftalmología pediátrica. Control infecciones oportunistas. Derivación inmunología si defectos inmunológicos.